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Diapositive 1
Promouvoir la recherche, l'éducation et le soutien continu pour mettre fin aux cas non diagnostiqués et mal diagnostiqués
Anneau20
épilepsie

Syndrome du chromosome 20 en anneau

Le syndrome du chromosome 20 en anneau ou syndrome r(20) est une maladie ultra-rare dont les principaux symptômes sont l'épilepsie difficile à traiter, le déclin cognitif et les troubles du comportement.

Vos histoires

L'histoire de Jaevin

L'épilepsie de Jaevin s'est aggravée au fil des ans. Il a été induit dans plusieurs comas chaque année depuis 2015 aux soins intensifs pour état de mal épileptique pendant plusieurs jours d'affilée jusqu'à ce que l'équipe neuro trouve une concoction de médicaments qui calmeraient ses crises.

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L'histoire de Jessica

Le régime cétogène a un impact énorme sur la qualité de vie de Jessica. Nous ne saurions trop insister sur le fait que nous avons retrouvé notre petite fille, son niveau d'énergie est revenu, elle est beaucoup plus brillante et alerte et est redevenue la petite fille active qu'elle était, jouant avec son équipe de football et assistant à nouveau à ses cours de danse .

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Dernières nouvelles et recherches

Vous voulez en savoir plus sur notre enquête Ring20 sur l'expérience des patients 2023 ? Continuer à lire...
Vous voulez savoir quel impact a le travail de Ring20 (l'association caritative) ? Continuer à lire...
Nous avons interviewé trois familles vivant avec le syndrome r(20). Voici ce qu'ils avaient à dire...