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L'histoire de Rachel A.
Notre parcours avec le syndrome du chromosome 20 en anneau [r(20)] s'est avéré difficile et impossible à vivre. Rachel a perdu la vie à cause de l'épilepsie il y a seulement 2 ans.
Syndrome du chromosome 20 en anneau
Le syndrome du chromosome 20 en anneau ou syndrome r(20) est une maladie ultra-rare dont les principaux symptômes sont l'épilepsie difficile à traiter, le déclin cognitif et les troubles du comportement.
Vos histoires
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L'histoire de Sébastien
Sebastian Burckle (21 ans) est décédé subitement en septembre 2023 alors qu'il était en vacances au Mexique. Sebastian vivait avec le syndrome du chromosome 20 en anneau, une maladie génétique ultra-rare, dont
L'histoire d'Ella – le point de vue d'une amie
À tous les parents, amis et professionnels… J'écris ceci dans l'espoir d'apporter un changement à tous ceux qui connaissent un enfant ou un adulte atteint d'un
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L’utilisation de techniques de séquençage génomique est une nouvelle façon d’examiner r(20) qui n’a jamais été réalisée auparavant…
