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Pourquoi un chromosome 20 en anneau se forme-t-il et quelles sont les causes des symptômes ressentis ?
La réponse simple...
Nous savons qu'un chromosome en anneau peut se former sur n'importe quel chromosome et qu'il se produit souvent par accident avant la naissance, mais nous ne savons pas pourquoi un chromosome en anneau 20 provoque les symptômes de nombreuses personnes ayant reçu un diagnostic de r (20).
Que peut-on faire pour changer cela ?
Nous avons besoin de plus de recherches sur la biologie complexe du chromosome 20 en anneau par des scientifiques pour voir s'ils peuvent essayer de répondre à cette question.
Certaines recherches génétiques ont été entreprises pour essayer de faire croître l'anneau Chromosomes en culture cellulaire – spécifiquement dans r(20), (14) et r(17). Ce qui a été trouvé est cet anneau Chromosomes sont particulièrement instables par rapport au linéaire Chromosomes et ne réussissent pas bien au laboratoire. Des techniques plus avancées sont nécessaires pour surmonter ce problème si nous voulons en savoir plus sur l'anneau Chromosomes pour essayer de trouver la ou les causes biologiques sous-jacentes des symptômes. Ce n'est qu'alors que nous pourrons commencer à envisager de nouveaux traitements ciblés pour aider les personnes atteintes de r(20).
