French 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Sur cette page:
Pronostic – ou pouvons-nous prédire comment les symptômes de r(20) évolueront avec le temps ?
La réponse simple...
Nous ne savons pas vraiment comment r(20) affectera quelqu'un à mesure qu'il vieillit. En effet, il existe peu de données ou de recherches auxquelles se référer et il y a très peu de personnes dans le monde avec un diagnostic de r(20).
Que peut-on faire pour changer cela ?
La collecte d'informations auprès de personnes ayant un diagnostic de r(20) peut nous aider à cartographier leurs symptômes et leur évolution au fil du temps. Si nous examinons les données de nombreuses personnes, nous pourrions commencer à voir émerger des modèles qui aideront les médecins à prédire ce qui pourrait arriver à d'autres personnes atteintes de r(20).
Chez Ring20, nous avons plusieurs initiatives en cours ou prévues pour essayer de collecter ces informations. Nous décrivons ici chaque étude et comment obtenir plus d'informations :
Sondage auprès des patients - Vivre avec le chromosome 20 en anneau
Une nouvelle enquête internationale ouverte aux individus ou à leurs parents/soignants pour saisir la véritable expérience vécue du point de vue de la famille du patient.
NCARDRS - service d'auto-enregistrement pour les patients au Royaume-Uni
Les médecins doivent enregistrer tout enfant diagnostiqué avec une maladie rare en Angleterre auprès du National Congenital and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). Cependant, l'enregistrement ne s'applique que si le diagnostic est posé avant que l'enfant n'atteigne l'âge de 5 ans – ce qui est souvent trop jeune pour la plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic r(20). Ring20 s'est associé à NCARDRS pour lancer un projet pilote d'auto-inscription, où les familles peuvent s'inscrire auprès du service.
Il existe des services d'enregistrement similaires à travers le Royaume-Uni, mais ceux-ci sont actuellement disjoints et Ring20 n'a pas encore approché ces fournisseurs pour discuter des possibilités d'auto-enregistrement.
- Registre des anomalies congénitales et service d'information (CARIS) - Pays de Galles
- Service d'enregistrement et d'information sur les maladies congénitales et les maladies rares pour l'Écosse (CARDRISS)
- Irlande du Nord – à confirmer
Il peut y avoir d'autres services similaires dans d'autres pays, mais nous ne sommes pas en mesure de les répertorier.
Étude Ring20 sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs
Il s'agit d'une étude planifiée 100% financée par l'association caritative Ring20 pour enregistrer les informations des dossiers médicaux des patients r(20) ainsi qu'un ensemble de tests cognitifs et comportementaux pour cartographier l'évolution de cette maladie rare. Nous espérons être en mesure d'indiquer quand cette étude débutera dans les mois à venir.
Registre des patients Ring20
Ring20 espère pouvoir établir un registre formel des patients pour enregistrer les données sur les personnes ayant un diagnostic de r(20) dans une seule base de données. Il s'agit de travaux en cours pour établir un fournisseur de plate-forme approprié et un financement pour mettre en place et maintenir cette ressource.
Un registre de patients est essentiel pour informer les futures études de recherche, y compris la recherche de nouveaux traitements ou thérapies.
