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Ricerca

La mia sequenza del genoma (parte I)

Proprio come i robot, qualcosa è cambiato nella sequenza del DNA delle persone con il cromosoma ad anello 20 causando loro problemi di salute.

Non sappiamo quali siano i cambiamenti del DNA nelle persone con r(20)...

Stiamo lavorando con il nostro partner Illumina Inc al progetto di ricerca UNRAVEL per vedere se in futuro sarà possibile identificare questi cambiamenti nel DNA. Se riuscissimo a "decifrare il codice" potremmo essere in grado di effettuare diagnosi più facilmente e trovare indizi per trattamenti migliori.

Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere questo video!

Ultime notizie e ricerche

Rapporto annuale sull'impatto di Ring20 per il periodo 2025/2026

Siamo lieti di annunciare che il nostro Rapporto d'impatto annuale 2025/2026 è ora disponibile per la consultazione. Il rapporto 2025/2026 mette in luce l'incredibile lavoro che abbiamo svolto nell'ultimo anno a supporto delle persone e delle famiglie che convivono con l'epilessia Ring20.

Rilancio: Entra nel Ring 

Dopo una breve pausa, siamo lieti di annunciare il ritorno di Step Into the Ring (il nostro gruppo di supporto virtuale mensile per giovani adulti affetti da epilessia Ring20), che si terrà l'ultima domenica di ogni mese alle ore 11:00 (ora del Regno Unito).

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