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Il link per partecipare si trova qui sotto:
Il questionario rimarrà aperto per 4 settimane.
Condividendo le tue esperienze contribuirai a realizzare il cambiamento.
Webinar sulla gestione del rischio SUDEP in r(20)
Organizzeremo un webinar per le famiglie in cui spiegheremo la SUDEP (morte improvvisa inaspettata in epilessia), i rischi e come minimizzarli.
Il webinar è in programma per il 16 aprile 2026 dalle 18:30 alle 19:30 (ora del Regno Unito).
La registrazione è disponibile qui sotto.
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NOVITÀ!! Studio di ricerca sulla comprensione della SUDEP e sulla gestione del rischio
La consapevolezza della morte improvvisa e inaspettata nell'epilessia (SUDEP) e dei fattori di rischio di mortalità tra gli individui con sindrome del cromosoma ad anello 20 non è un argomento ampiamente discusso dalle famiglie o dalle équipe mediche, eppure comprendere il rischio e come ridurlo è estremamente importante.
Questo nuovo studio è gentilmente supportato da Philippe Ryvlin, professore di neurologia a Losanna, in Svizzera, e da Alex Grundmann, ricercatore clinico presso il Royal Victoria Infirmary di Newcastle-upon-Tyne, nel Regno Unito, entrambi esperti in questo campo.
Perché stiamo facendo questo?
Desideriamo raccogliere le testimonianze di quante più famiglie possibile per comprendere meglio la consapevolezza della SUDEP e i fattori di rischio di mortalità tra gli individui affetti da sindrome del cromosoma ad anello 20.
Raccogliendo esperienze direttamente dagli individui o dai loro genitori/tutori, vogliamo verificare se le vostre esperienze possono aggiungere nuove conoscenze a quanto già documentato sulla comprensione della SUDEP e del rischio di mortalità nella sindrome r(20).
Creare connessioni, sostenere le famiglie
Questo gioverà a me/a mio figlio?
Condividendo le tue conoscenze, contribuirai a migliorare il modo e i tempi in cui il rischio di SUDEP viene discusso con le famiglie con una diagnosi di anomalia del cromosoma 20 ad anello, e a definire le strategie per minimizzare tale rischio.
Le conoscenze acquisite da questo studio serviranno ad aumentare la consapevolezza nella popolazione più ampia e potenzialmente a migliorare il supporto e l'assistenza per le persone affette dalla sindrome r(20).
Chi è idoneo?
Lo studio è aperto a tutti gli individui e alle loro famiglie che convivono con la sindrome del cromosoma ad anello 20 in tutto il mondo.
I nostri Ring20 Champions possono aiutarti a tradurre le domande e le tue risposte in altre lingue, tra cui: francese, olandese, italiano, portoghese, giapponese, spagnolo, tedesco
Cosa dovrò fare?
Puoi partecipare compilando il nostro questionario online. Qui.
Puoi scegliere di partecipare come:
- un adulto di età pari o superiore a 18 anni che vive con r(20) – con o senza il sostegno dei tuoi genitori
- uno(i) genitore(i)/tutore(i) di qualcuno che vive con r(20)
- un fratello/i di una persona che vive con r(20) – è richiesto il sostegno dei genitori per <18 anni di età
- un familiare stretto coinvolto nella cura di qualcuno che convive con r(20)
Quali informazioni mi verrà chiesto di fornire?
Preparati pensando alle tue esigenze di supporto:
- Anamnesi di crisi epilettiche recentiQuante crisi tonico-cloniche ha avuto negli ultimi 12 mesi? Quali altri tipi di crisi ha avuto in questo periodo?
- Condizioni di vita e sorveglianza notturnaDormi da solo in casa, nella tua stanza con altri membri della famiglia o il tuo genitore/tutore dorme nella stessa stanza con te?
- Trattamento e aderenzaQuali trattamenti sta assumendo attualmente per controllare le sue crisi epilettiche e li assume regolarmente?
- Fattori di rischio medico e di saluteUtilizza farmaci di emergenza? Con quale frequenza ne ha avuto bisogno negli ultimi 12 mesi?
- Consapevolezza e impatto della SUDEP: Le è stato parlato del SUDEP (Sindrome da Morte Improvvisa del Epidemia)? Se sì, quanto sono state chiare le informazioni?
- Misure di sicurezza da adottare in casa: Quali misure di sicurezza sono disponibili a casa?
- Priorità della comunità: Cosa ti aiuterebbe di più a comprendere o a gestire meglio la SUDEP?
Cosa accadrà alle informazioni raccolte?
Questo nuovo studio è gentilmente supportato da Philippe Ryvlin, professore di neurologia a Losanna, in Svizzera, e da Alex Grundmann, ricercatore clinico presso il Royal Victoria Infirmary di Newcastle-upon-Tyne, nel Regno Unito, entrambi esperti in questo campo.
Il nostro obiettivo è pubblicare un nuovo articolo di ricerca sui fattori di rischio che influenzano la mortalità, incluso il rischio di SUDEP nella sindrome r(20), sulla base dei risultati di questo studio.
Consenso e riservatezza dei dati
Le informazioni fornite saranno trattate con la massima riservatezza. Verranno utilizzati per aiutarci ad aggiornare i nostri servizi di supporto e per aiutarci a raccogliere fondi, con l'anonimato protetto. La tua privacy sarà protetta e nessun nome verrà utilizzato per garantire la riservatezza e rispettare le linee guida etiche. Tieni presente che la partecipazione a questo studio è completamente volontaria e hai il diritto di recedere in qualsiasi momento senza fornire una motivazione.
Vuoi maggiori informazioni prima di decidere?
Contatta il tuo Ring20 Champion per qualsiasi domanda tu possa avere.
