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Ma séquence génomique (partie I)

Tout comme les robots, quelque chose a changé dans la séquence ADN des personnes atteintes du chromosome 20 en anneau, ce qui leur a causé des problèmes de santé.

Nous ne savons pas quels sont les changements dans l’ADN chez les personnes atteintes de r(20)…

Nous travaillons avec notre partenaire Illumina Inc sur le projet de recherche UNRAVEL pour voir s'il serait possible à l'avenir d'identifier ces changements dans l'ADN. Si nous parvenons à « déchiffrer le code », nous pourrons peut-être établir des diagnostics plus facilement et trouver des indices sur de meilleurs traitements.

Merci à l'association caritative Great Ormond Street Hospital de nous avoir permis de partager cette vidéo !

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Dernières nouvelles et recherches

Rapport annuel d'impact de Ring20 pour 2025/2026

Nous sommes ravis d'annoncer que notre rapport annuel d'impact 2025/2026 est désormais disponible. Ce rapport met en lumière le travail remarquable que nous avons accompli au cours de l'année écoulée pour soutenir les personnes et les familles touchées par l'épilepsie de type Ring20.

Relancement de Step Into the Ring 

Après une courte pause, nous sommes ravis d'annoncer que Step Into the Ring (notre groupe de soutien virtuel mensuel pour les jeunes adultes atteints d'épilepsie Ring20) reprend le dernier dimanche de chaque mois à 11h (heure du Royaume-Uni).

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