注意: このページは Google によって翻訳されています。情報の翻訳にご協力いただける場合は、お問い合わせください。

探す

遺伝性てんかんの診断

てんかんを引き起こすことが知られている遺伝子は何百もありますが、r(20) 症候群とは関係ありません。このビデオを見て確認してください...

r(20)症候群診断の進化

私たちは家族を調査して、r(20)と診断された年を調べました。これが私たちが見つけたものです....

1972年に診断されたr(20)症候群の最初の症例

リング染色体 20 は 1972 年に初めて症候群として報告されたので、それほど前のことではありません。 r(20)症候群の歴史について詳しく知る

FISH (蛍光 in situ ハイブリダイゼーション) は、DNA の欠落や間違った場所など、特定の染色体領域を検出して特定できる特別な検査です。

環状染色体:診断検査

環状染色体の診断方法を知りたいですか?このスライドショーでは、環状染色体を識別するために使用できるテスト手法について説明します。また、テスト結果がどのように見えるかについても簡単に紹介します…

環状染色体とは

23対の染色体について学びましたが、環状染色体とは何ですか?詳細については、この短いビデオをご覧ください...

用語集の紹介

リング染色体 20 症候群 (r(20) 症候群) についてわかっていることはいくつかありますが、まだわかっていないこともたくさんあります。

遺伝性疾患を診断するさまざまな方法

「染色体分析は 1959 年に実用化され、染色体の異常が人間の病気を引き起こす可能性があることが初めて実証されました。」環状染色体を診断するには、染色体分析が必要です。詳細については、この短いビデオをご覧ください...

さまざまな種類の遺伝性疾患

「何かが遺伝性疾患であるにはさまざまな方法があります...そのうちの1つはリング染色体20であるため、それは染色体疾患です.」詳細については、この短いビデオをご覧ください...

染色体、遺伝子、DNA

家族に役立つかもしれないいくつかの科学用語の紹介。

UNRAVEL フェーズ I – 一体何なのか?

リング染色体 20 症候群 (r(20) 症候群) についてわかっていることはいくつかありますが、まだわかっていないこともたくさんあります。

AGM 2021

最新の AGM のドキュメントを読む

メーリングリストに登録する