家族会議–ケンブリッジ2022

2022 年 9 月 23 日 (金) から 25 日 (日) まで、世界中の r(20) 家族に捧げられた史上 2 回目の会議が英国のケンブリッジで開催されました。 r(20) 研究プロジェクトの最新情報、遺伝カウンセラーとの Q&A、てんかん治療とゲノム研究における最新の技術革新に関するニュースを含む完全なプログラム。これに加えて、健康で楽しい活動がたくさんあり、非常によく似た課題を経験している他の r(20) 家族と多くの時間を過ごすユニークな機会がありました.主なスピーカー:

• サミール・ズベリ教授、小児神経科医、グラスゴー小児病院 – Ring20自然史およびバイオマーカー研究
• デビッド・ベントレー、チーフ サイエンティスト イルミナ – ゲノミクス研究プロジェクト
• シモナ・バレストリーニ博士、コンサルタント神経科医 UCL、ロンドンおよびイタリア – 新しい治療法 – r(20) 症候群に期待できることは? （パネルリード）
• リス・トーマス博士、コンサルタント神経科医、ニューキャッスル
• リサ・ムーア＝ラムディン、ジャズファーマ、英国