Rodinná konference – Cambridge 2022

Od pátku 23. září 22 do neděle 25. září 22 se v Cambridge ve Spojeném království konala historicky druhá konference věnovaná rodinám r(20) z celého světa. Kompletní program včetně aktualizací výzkumných projektů r(20), otázek a odpovědí s genetickým poradcem, zpráv o nejnovějších inovacích v léčbě epilepsie a výzkumu genomu. Vedle toho byla spousta pohodových a zábavných aktivit a jedinečná příležitost strávit spoustu času s dalšími r(20) rodinami, které procházejí velmi podobnými výzvami.Klíčové reproduktory:

• Profesor Sameer Zuberi, dětský neurolog, Glasgow Children's Hospital – Ring20 Natural History & Biomarker Study
• David Bentley, hlavní vědec Illumina – výzkumný projekt genomiky
• doktorka Simona Balestriniová, Konzultant neurolog UCL, Londýn a Itálie – Nové způsoby léčby – Jaká je naděje pro syndrom r(20)? (vodič panelu)
• doktor Rhys Thomas, Konzultant neurolog, Newcastle
• Lisa Moore-Ramdin, Jazz Pharma, Spojené království