Dove le ultime innovazioni nel trattamento dell'epilessia e nella ricerca sul genoma si sono unite alle famiglie r(20).
Cambridge, Regno Unito
23 settembre 2022
Da venerdì 23 settembre '22 a domenica 25 settembre '22, si è svolta a Cambridge, nel Regno Unito, la seconda conferenza in assoluto dedicata alle famiglie r(20) di tutto il mondo. Un programma completo che include aggiornamenti sui progetti di ricerca r(20), domande e risposte con un consulente genetico, notizie sulle ultime innovazioni nei trattamenti per l'epilessia e sulla ricerca sul genoma. Accanto a questo, ci sono state molte attività di benessere e divertimento e l'opportunità unica di trascorrere molto tempo con altre famiglie r(20) che affrontano sfide molto simili.Relatori chiave:
- Prof Sameer Zuberi, Neurologo Pediatrico, Glasgow Children's Hospital – Ring20 Natural History & Biomarker Study
- David Bentley, Chief Scientist Illumina – Progetto di ricerca sulla genomica
- Dott.ssa Simona Balestrini, Consulente Neurologo UCL, Londra e Italia – Trattamenti emergenti – Quale speranza per la sindrome r(20)? (piombo del pannello)
- Il dottor Rhys Thomas, Consulente Neurologo, Newcastle
- Lisa Moore-Ramdin, Jazz Pharma, Regno Unito