Aan elke familielid, vriend en professional…
Ik schrijf dit in de hoop dat ik verandering teweeg kan brengen voor iedereen die een kind of volwassene kent met een levensveranderende aandoening zoals het r(20)-syndroom.

Er zijn veel verschillende dingen die je leven kunnen veranderen: zichtbaar, onzichtbaar, verwarrend, beangstigend en soms fataal.

Dit werd de realiteit voor Ella, de dochter van mijn heel bijzondere jeugdvriendin en haar familie.

Ella leek in eerste instantie op een klein meisje met haar lange blonde haar en aanstekelijke glimlach, die de dagen aftelden tot haar volgende dansshow.
Het duurde echter niet lang voordat er twijfels opdoken in de gesprekken tussen mij en Ella's moeder, “er klopt iets niet” vertelde ze me. In eerste instantie waren het kleine verschillen in Ella's leer- en gedragsleer die opvielen. Toen kwam het telefoontje dat ze dachten dat Ella epilepsie had.
Naarmate de tijd vorderde, zag ik steeds meer Ella's gekke gevoel voor humor gecombineerd met een belachelijke vastberadenheid en veerkracht. Ella was sterk van geest, maar accepteerde op de een of andere manier gracieus elke hindernis die ze tegenkwam.
Het gezin ging door met wat leek op normaliteit, vakanties in het buitenland, speelafspraakjes, dagjes bowlen, naar het theater gaan en daarna avonden in restaurants. Achter gesloten deuren en soms voor het oog van iedereen begon de strijd om te overleven langzaam binnen te sluipen.
Het duurde meerdere jaren, vele, vele aanvallen per dag, het uitproberen van medicijnen, het bellen van ambulances, testen, onderzoeken, nog meer wachten en maandenlange ziekenhuisopnames voordat de diagnose r(20) werd gesteld.

r(20) kan wreed, verlammend, sterk, uitdagend, kwetsend en boos zijn.

Hoe overleef je het onbekende? Een aandoening die wereldwijd relatief onbekend is. Onbekend bij medische professionals, onbekend bij leraren, maatschappelijk werkers, kinderopvang, vrienden en familie. Kortom, bij al die mensen bij wie we normaal gesproken om hulp zouden vragen.
Ik zag hoe elk gezinslid zijn eigen strijd voerde tegen verdriet en verlies, en dat was nog steeds zo toen Ella nog leefde.

Om de strijd voor hoop voor Ella, haar familie en iedereen die nog steeds te maken heeft met levensveranderende omstandigheden te blijven steunen en voeren, vraag ik als vriend en toeschouwer ieder van jullie om een stapje extra te zetten:

• Medische professionals: Blijf de grenzen van de geneeskunde verleggen.
• Onderwijsprofessionals: Blijf zorgzaam, neem niets aan en blijf aandringen op verandering, zodat er in de behoeften van meer kinderen kan worden voorzien.
• Maatschappelijk werkers: vecht voor financiering als je te horen krijgt dat je die niet krijgt, vecht voor de behoeften van het hele gezin.
• GPS: stel de extra vraag, denk breder, zelfs als je te horen krijgt dat daar geen tijd voor is.
• Medewerkers: Wees aardig, je kunt een groot verschil maken.
• Vrienden en familie: Oordeel nooit over iets wat je niet weet, wees aardig, wees voorbereid op ongemak, wees er voor anderen.

Ella en haar familie hebben op veel gebieden veel steun en vriendelijkheid ontvangen, maar op andere gebieden kwam het te laat
– we hebben meer verandering nodig dan ooit tevoren.

Ella verloor in januari 2023 helaas haar strijd tegen het r(20)-syndroom, op 15-jarige leeftijd.