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Minha sequência do genoma (parte I)

Assim como os robôs, algo mudou na sequência de DNA das pessoas com cromossomo anelar 20, causando-lhes problemas de saúde.

Não sabemos quais são as alterações no DNA em pessoas com r(20)…

Estamos trabalhando com nosso parceiro Illumina Inc no projeto de pesquisa UNRAVEL para ver se será possível no futuro identificar essas alterações no DNA. Se conseguirmos “decifrar o código”, poderemos fazer diagnósticos mais facilmente e encontrar pistas para melhores tratamentos.

Obrigado à instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital por nos permitir compartilhar este vídeo!

My Genome Sequence

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Relatório Anual de Impacto da Ring20 2025/2026

Temos o prazer de anunciar que nosso Relatório Anual de Impacto 2025/2026 já está disponível para leitura. O relatório de 2025/2026 destaca o trabalho incrível que realizamos ao longo do último ano para apoiar indivíduos e famílias que convivem com a Epilepsia Ring20.

Relançamento de Step Into the Ring 

Após uma breve pausa, temos o prazer de anunciar que o Step Into the Ring (nosso grupo de apoio virtual mensal para jovens adultos que vivem com epilepsia Ring20) está de volta no último domingo de cada mês, às 11h (horário do Reino Unido).

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