A cada parente, amigo e profissional…
Escrevo isso com a esperança de trazer mudanças para qualquer pessoa que conheça alguma criança ou adulto com uma condição transformadora como a síndrome r(20).

Condições que mudam a vida podem ser muitas coisas: visíveis, invisíveis, confusas, assustadoras e, às vezes, fatais.

Isso se tornou realidade para Ella, a filha do meu amigo de infância muito especial, e sua família.

Ella inicialmente parecia com muitas garotinhas, com seus longos cabelos loiros e sorriso contagiante, que contavam os dias para seu próximo show de dança.
No entanto, não demorou muito para que momentos de dúvida começassem a surgir nas conversas entre mim e a mãe de Ella, “há algo errado” ela me contaria. Inicialmente, foram pequenas diferenças no aprendizado e comportamento de Ella que se tornaram perceptíveis. Então veio o telefonema me dizendo que achavam que Ella tinha epilepsia.
Conforme o tempo passava, eu via cada vez mais o senso de humor louco de Ella combinado com uma determinação e resiliência ridículas. Ella era forte de espírito, mas de alguma forma graciosamente aceitava cada obstáculo que enfrentava.
A família continuou com o que parecia normalidade, férias no exterior, encontros para brincar, dias jogando boliche, teatro seguido de noites em restaurantes. A portas fechadas e às vezes na frente de todos para ver a batalha pela sobrevivência lentamente começar a se infiltrar.
Foram necessários vários anos, muitas, muitas convulsões por dia, testes com medicamentos, chamadas de ambulância, testes, investigações, mais espera e meses de internação hospitalar antes que um diagnóstico de r(20) fosse dado.

r(20) pode ser cruel, debilitante, forte, desafiador, doloroso e raivoso.

Como você sobrevive ao desconhecido, uma condição relativamente desconhecida no mundo todo, desconhecida por profissionais médicos, professores, assistentes sociais, babás, amigos e familiares, todos aqueles a quem normalmente recorreríamos para obter ajuda.
Eu vi cada membro da família lutando sua própria batalha particular de tristeza e perda, e isso quando Ella ainda estava viva.

Para continuar a apoiar e lutar uma nova batalha de esperança em nome de Ella, sua família e todos aqueles que continuam a ser afetados por condições de vida que mudam, eu, como amigo e observador, peço a cada um de vocês que faça um esforço extra:

• Profissionais médicos: continue expandindo os limites da medicina.
• Profissionais da educação: continue se importando, nunca suponha, continue lutando por mudanças para que as necessidades de mais crianças possam ser atendidas.
• Trabalhadores sociais: lute por financiamento onde lhe dizem que não vai conseguir, lute pelas necessidades de toda a família.
• GPS: faça perguntas extras, pense mais amplamente, mesmo quando lhe disserem que não há tempo.
• Funcionários: seja gentil, você pode fazer grandes diferenças.
• Amigos e família: nunca julgue o que você não conhece, seja gentil, esteja preparado para se sentir desconfortável, esteja presente.

Ella e sua família receberam grande apoio e gentileza em muitas áreas, em outras chegou tarde demais
– precisamos de mais mudanças do que nunca.

Infelizmente, Ella perdeu sua batalha contra a síndrome r(20) em janeiro de 2023, com apenas 15 anos.