Chcete vědět, jak lze diagnostikovat prstencový chromozom? V této prezentaci vysvětlujeme testovací techniky, které lze použít k identifikaci prstencového chromozomu. Krátce vám také představíme, jak by mohl vypadat váš výsledek testu…

Proč si dáváme čas to vysvětlit?

• Pro již diagnostikované: Pochopení toho, JAK jste byli diagnostikováni a co váš výsledek testu MŮŽE a NEMŮŽE vám a vašemu lékařskému týmu říci o vašem r(20), nám pomůže začít vysvětlovat problémy lékařům a výzkumníkům, jak najít účinnou léčbu. 
• Pro ty, kteří ještě nebyli diagnostikováni:  pochopení toho, že novější testovací techniky, které se dnes běžně používají k diagnostice genetických forem epilepsie, NEBUDOU diagnostikovat prstencový chromozom, pomáhá vysvětlit, proč máme podezření, že více lidí zůstává nediagnostikováno nebo dokonce špatně diagnostikováno kvůli příčině jejich epilepsie a proč r(20) syndrom nemusí být tak vzácný, jak se dnes uvádí.

Více o novějších technikách genetického testování a o tom, proč je lékaři preferují jako testy první volby pro diagnostiku příčin epilepsie, vysvětlíme v naší další prezentaci. Máme také unikátní nástroj, který vám pomůže interpretovat výsledek vašeho testu karyotypu a máme blog o tom, proč záleží na správné diagnóze...vše již brzy.

Zatímco odhalujeme záhady r(20), Ring20 vás vede na cestu vysvětlující, proč spolupracujeme s partnery, abychom usnadnili diagnostiku r(20) a jak doufáme, že to pomůže identifikovat nové vodítka k vyřešení problému. tajemství hledání účinných léčebných postupů pro budoucnost.

Doufáme, že se vám naše vzdělávací série UNRAVEL líbí a že pro vás budou užitečné informace. Pokud pro nás máte nějakou zpětnou vazbu nebo máte nějaké dotazy, jednoduše klikněte na Máte otázku? odkaz na pravé straně obrazovky, abyste se mohli spojit.

Kliknutím na tlačítko Další po každém snímku níže se dozvíte více o testování chromozomů…