TENGA EN CUENTA: esta página ha sido traducida por Google. Póngase en contacto con nosotros si desea ayudarnos a traducir la información.

Buscar

Cromosomas en anillo: Pruebas de diagnóstico

¿Quiere saber cómo se puede diagnosticar un cromosoma en anillo? En esta presentación de diapositivas, explicamos las técnicas de prueba que se pueden usar para identificar un cromosoma en anillo. También le presentaremos brevemente cómo se vería el resultado de su prueba...

¿Por qué nos tomamos el tiempo para explicar esto?

  • Para los ya diagnosticados: Comprender CÓMO le diagnosticaron y lo que el resultado de su prueba PUEDE y NO PUEDE decirle a usted y a su equipo médico sobre su r(20), nos ayuda a comenzar a explicar los desafíos para los médicos e investigadores sobre cómo encontrar tratamientos efectivos. 
  • Para aquellos que aún no han sido diagnosticados:  Comprender que las técnicas de prueba más nuevas que se usan típicamente para diagnosticar formas genéticas de epilepsia en la actualidad NO diagnosticarán un cromosoma en anillo, ayuda a explicar por qué sospechamos que más personas permanecen sin diagnosticar o incluso mal diagnosticadas por la causa de su epilepsia y por qué r(20) síndrome puede no ser tan raro como se informa hoy.

Explicaremos más sobre las nuevas técnicas de pruebas genéticas y por qué los médicos las prefieren como pruebas de primera línea para el diagnóstico de las causas de la epilepsia en nuestra próxima presentación de diapositivas. También tenemos una herramienta única que lo ayudará a interpretar el resultado de su prueba de cariotipo. y tenemos un blog para compartir sobre por qué es importante un diagnóstico correcto... todo muy pronto.

A medida que DESENTRAÑAMOS los misterios de r(20), Ring20 lo guía en un viaje que explica por qué estamos trabajando con socios para tratar de hacer que r(20) sea más fácil de diagnosticar y cómo esperamos que esto ayude a identificar nuevas pistas para resolver el problema. misterios de encontrar tratamientos efectivos para el futuro.

Esperamos que esté disfrutando de nuestra serie educativa UNRAVEL y que encuentre útil la información. Si tiene algún comentario para nosotros o tiene alguna pregunta, simplemente haga clic en el ¿Tienes una pregunta? enlace a la derecha de su pantalla para ponerse en contacto.

Haga clic en el botón Siguiente después de cada diapositiva a continuación para obtener más información sobre las pruebas de cromosomas...

Más en esta serie:

HASTA LA PRÓXIMA

Explicaremos un poco más sobre FISH como una técnica de prueba útil, luego le daremos información sobre la historia del diagnóstico de r(20), tanto de la literatura médica como de nuestras propias experiencias de miembros.

Ring chromosome_no deletion

¿Tienes una pregunta?

Últimas noticias e investigaciones

El uso de técnicas de secuenciación genómica es una nueva forma de observar r(20) que no se había hecho antes...
Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.