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Cromossomos em anel: teste de diagnóstico

Quer saber como um cromossomo em anel pode ser diagnosticado? Nesta apresentação de slides, explicamos as técnicas de teste que podem ser usadas para identificar um cromossomo em anel. Também apresentaremos brevemente como pode ser o resultado do seu teste…

Por que estamos tomando o tempo para explicar isso?

  • Para os já diagnosticados: entender COMO você foi diagnosticado e o que o resultado do seu teste PODE e NÃO PODE dizer a você e sua equipe médica sobre seu r(20), nos ajuda a começar a explicar os desafios para médicos e pesquisadores sobre como encontrar tratamentos eficazes. 
  • Para quem ainda não foi diagnosticado:  entender que as técnicas de teste mais recentes que são normalmente usadas para diagnosticar formas genéticas de epilepsia hoje, NÃO diagnosticarão um cromossomo em anel, ajuda a explicar por que suspeitamos que mais pessoas permaneçam sem diagnóstico ou mesmo erroneamente diagnosticadas para a causa de sua epilepsia e por que r(20) síndrome pode não ser tão rara como é relatado hoje.

Explicaremos mais sobre as novas técnicas de teste genético e por que eles são preferidos pelos médicos como testes de primeira linha para o diagnóstico das causas da epilepsia em nossa próxima apresentação de slides. Também temos uma ferramenta exclusiva que o ajudará a interpretar o resultado do seu teste de cariótipo e temos um blog para compartilhar sobre por que o diagnóstico correto é importante... tudo em breve.

À medida que desvendamos os mistérios do r(20), o Ring20 está levando você a uma jornada explicando por que estamos trabalhando com parceiros para tentar tornar o r(20) mais fácil de diagnosticar e como esperamos que isso ajude a identificar novas pistas para resolver o problema. mistérios de encontrar tratamentos eficazes para o futuro.

Esperamos que você esteja gostando da nossa série educacional UNRAVEL e que esteja achando as informações úteis. Se você tiver algum comentário para nós ou tiver alguma dúvida, basta clicar no botão Tem uma questão? link à direita da tela para entrar em contato.

Clique no botão Avançar após cada slide abaixo para saber mais sobre o teste de cromossomos…

Mais nesta série:

A SEGUIR

Explicaremos um pouco mais sobre o FISH como uma técnica de teste útil, depois daremos algumas informações sobre a história do diagnóstico de r(20), tanto da literatura médica quanto de nossas próprias experiências de membros.

Ring chromosome_no deletion

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