Vil du vite hvordan et ringkromosom kan diagnostiseres? I denne lysbildefremvisningen forklarer vi testteknikkene som kan brukes til å identifisere et ringkromosom. Vi vil også kort introdusere deg for hvordan testresultatet ditt kan se ut...

Hvorfor tar vi oss tid til å forklare dette?

• For de som allerede har fått diagnosen: Å forstå HVORDAN du ble diagnostisert og hva testresultatet ditt KAN og IKKE KAN fortelle deg og ditt medisinske team om din r(20), hjelper oss å begynne å forklare utfordringene for leger og forskere med å finne effektive behandlinger. 
• For de som ennå ikke har fått diagnosen:  Å forstå at de nyere testteknikkene som vanligvis brukes til å diagnostisere genetiske former for epilepsi i dag, IKKE VIL diagnostisere et ringkromosom, bidrar til å forklare hvorfor vi mistenker at flere mennesker forblir udiagnostiserte eller til og med feildiagnostisert for årsaken til epilepsien og hvorfor r(20) syndrom er kanskje ikke så sjeldent som det er rapportert i dag.

Vi vil forklare mer om de nyere genetiske testteknikkene og hvorfor de foretrekkes av leger som førstelinjetester for diagnostisering av årsakene til epilepsi i vår neste lysbildefremvisning. Vi har også et unikt verktøy som hjelper deg med å tolke resultatet av karyotypetesten og vi har en blogg å dele om hvorfor riktig diagnose er viktig ... alt kommer snart.

Mens vi avslører mysteriene til r(20), leder Ring20 deg på en reise som forklarer hvorfor vi samarbeider med partnere for å prøve å gjøre r(20) lettere å diagnostisere, og hvordan vi håper dette vil bidra til å identifisere nye ledetråder for å løse problemet. mysterier med å finne effektive behandlinger for fremtiden.

Vi håper at du liker vår UNRAVEL-undervisningsserie og at du finner informasjonen nyttig. Hvis du har tilbakemeldinger til oss eller har spørsmål, klikker du bare på Har du et spørsmål? lenken til høyre på skjermen for å komme i kontakt.

Klikk på Neste-knappen etter hvert lysbilde nedenfor for å finne ut mer om kromosomtesting...