Vuoi sapere come può essere diagnosticato un cromosoma ad anello? In questa presentazione spieghiamo le tecniche di test che possono essere utilizzate per identificare un cromosoma ad anello. Ti presenteremo anche brevemente come potrebbe essere il risultato del tuo test...

Perché ci prendiamo il tempo per spiegare questo?

• Per quelli già diagnosticati: capire COME ti è stata diagnosticata e quale risultato del tuo test PUÒ e NON PUÒ dire a te e al tuo team medico della tua r(20), ci aiuta a iniziare a spiegare le sfide per medici e ricercatori su come trovare trattamenti efficaci. 
• Per chi non è ancora diagnosticato:  capire che le tecniche di test più recenti che vengono generalmente utilizzate per diagnosticare forme genetiche di epilessia oggi NON diagnosticano un cromosoma ad anello, aiuta a spiegare perché sospettiamo che più persone rimangano non diagnosticate o addirittura diagnosticate erroneamente per la causa della loro epilessia e perché r(20) la sindrome potrebbe non essere così rara come viene riportato oggi.

Spiegheremo di più sulle nuove tecniche di test genetici e sul perché sono preferite dai medici come test di prima linea per la diagnosi delle cause dell'epilessia nella nostra prossima presentazione. Abbiamo anche uno strumento unico che ti aiuterà a interpretare il risultato del tuo test del cariotipo e abbiamo un blog da condividere sul perché la diagnosi corretta è importante... tutto in arrivo.

Mentre Sveliamo i misteri di r(20), Ring20 ti sta guidando in un viaggio spiegando perché stiamo lavorando con i partner per cercare di rendere più facile la diagnosi di r(20) e come speriamo che questo aiuti a identificare nuovi indizi per risolvere il misteri di trovare trattamenti efficaci per il futuro.

Ci auguriamo che la nostra serie educativa UNRAVEL ti stia divertendo e che le informazioni siano utili. Se hai un feedback per noi o hai domande, fai semplicemente clic su Hai una domanda? link a destra dello schermo per metterti in contatto.

Fare clic sul pulsante Avanti dopo ogni diapositiva qui sotto per saperne di più sul test cromosomico...