Möchten Sie wissen, wie ein Ringchromosom diagnostiziert werden kann? In dieser Diashow erläutern wir die Testtechniken, die zur Identifizierung eines Ringchromosoms verwendet werden können. Außerdem stellen wir Ihnen kurz vor, wie Ihr Testergebnis aussehen könnte…

Warum nehmen wir uns die Zeit, dies zu erklären?

• Für bereits diagnostizierte: zu verstehen, WIE Sie diagnostiziert wurden und was Ihr Testergebnis Ihnen und Ihrem medizinischen Team über Ihren r(20) sagen kann und was nicht, hilft uns, die Herausforderungen für Ärzte und Forscher zu erklären, wie man wirksame Behandlungen findet. 
• Für diejenigen, die noch nicht diagnostiziert wurden:  Das Verständnis, dass die neueren Testtechniken, die heute typischerweise zur Diagnose genetischer Formen von Epilepsie verwendet werden, KEIN Ringchromosom diagnostizieren, hilft zu erklären, warum wir vermuten, dass mehr Menschen wegen der Ursache ihrer Epilepsie nicht diagnostiziert oder sogar falsch diagnostiziert werden und warum r (20) Das Syndrom ist möglicherweise nicht so selten, wie heute berichtet wird.

In unserer nächsten Slideshow erklären wir Ihnen mehr über die neueren genetischen Testverfahren und warum sie von Ärzten als First-Line-Tests zur Diagnose der Ursachen von Epilepsie bevorzugt werden. Wir haben auch ein einzigartiges Tool, das Ihnen hilft, Ihr Karyotyp-Testergebnis zu interpretieren und Wir haben einen Blog, in dem wir darüber berichten, warum eine korrekte Diagnose so wichtig ist … alles in Kürze.

Während wir die Geheimnisse von r(20) LÖSEN, führt Sie Ring20 auf eine Reise, in der erklärt wird, warum wir mit Partnern zusammenarbeiten, um zu versuchen, r(20) leichter diagnostizierbar zu machen, und wie wir hoffen, dass dies dazu beitragen wird, neue Hinweise zur Lösung des Problems zu finden Geheimnisse der Suche nach wirksamen Behandlungen für die Zukunft.

Wir hoffen, dass Ihnen unsere UNRAVEL-Bildungsserie gefällt und dass Sie die Informationen nützlich finden. Wenn Sie Feedback für uns haben oder Fragen haben, klicken Sie einfach auf die Hast du eine Frage? Link auf der rechten Seite Ihres Bildschirms, um Kontakt aufzunehmen.

Klicken Sie nach jeder Folie unten auf die Schaltfläche „Weiter“, um mehr über Chromosomentests zu erfahren…