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Chromosomes en anneau : tests de diagnostic

Vous voulez savoir comment un chromosome en anneau peut être diagnostiqué ? Dans ce diaporama, nous expliquons les techniques de test qui peuvent être utilisées pour identifier un chromosome en anneau. Nous vous présenterons également brièvement à quoi pourrait ressembler le résultat de votre test…

Pourquoi prenons-nous le temps d'expliquer cela?

  • Pour ceux déjà diagnostiqués : comprendre COMMENT vous avez été diagnostiqué et ce que le résultat de votre test PEUT et NE PEUT PAS dire à vous et à votre équipe médicale au sujet de votre r(20), nous aide à commencer à expliquer les défis pour les médecins et les chercheurs sur la façon de trouver des traitements efficaces. 
  • Pour ceux qui ne sont pas encore diagnostiqués :  comprendre que les nouvelles techniques de test qui sont généralement utilisées pour diagnostiquer les formes génétiques d'épilepsie aujourd'hui, NE diagnostiqueront PAS un chromosome en anneau, aide à expliquer pourquoi nous soupçonnons que plus de personnes restent non diagnostiquées ou même mal diagnostiquées pour la cause de leur épilepsie et pourquoi r(20) le syndrome n'est peut-être pas aussi rare qu'on le rapporte aujourd'hui.

Nous expliquerons plus en détail les nouvelles techniques de tests génétiques et pourquoi elles sont préférées par les médecins comme tests de première ligne pour le diagnostic des causes de l'épilepsie dans notre prochain diaporama. Nous avons également un outil unique qui vous aidera à interpréter le résultat de votre test de caryotype et nous avons un blog à partager sur les raisons pour lesquelles un diagnostic correct est important… tout cela arrivera bientôt.

Alors que nous DÉCOUVRONS les mystères du r(20), Ring20 vous emmène dans un voyage expliquant pourquoi nous travaillons avec des partenaires pour essayer de rendre le r(20) plus facile à diagnostiquer et comment nous espérons que cela aidera à identifier de nouveaux indices pour résoudre le mystères de trouver des traitements efficaces pour l'avenir.

Nous espérons que vous appréciez notre série éducative UNRAVEL et que vous trouvez les informations utiles. Si vous avez des commentaires pour nous ou avez des questions, cliquez simplement sur le tu as une question? lien à droite de votre écran pour entrer en contact.

Cliquez sur le bouton Suivant après chaque diapositive ci-dessous pour en savoir plus sur les tests chromosomiques…

Plus dans cette série :

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Nous expliquerons un peu plus le FISH en tant que technique de test utile, puis nous vous donnerons des informations sur l'historique du diagnostic de r(20), à la fois de la littérature médicale et de nos propres expériences de membres.

Ring chromosome_no deletion

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