V našem Genetics 101 si možná vzpomenete, že jsme to vysvětlili geny jsou segmenty DNA. Geny poskytovat kódované pokyny, které říkají našemu tělu, jak se vyvíjet, růst a fungovat.

U mnoha lidí se syndromem r(20) jejich geny vypadat beze změny;
to ztěžuje diagnostiku a ještě obtížnější najít léčbu.
Tak o co jde?

Všechny vaše geny a další DNA tvoří váš genom – to je to, co vás dělá jedinečnými.

To, co chceme, aby vědci prozkoumali, je, zda existují nějaké konzistentní změny v  genom lidí s r(20) – možná v takzvané „junk DNA“ – která ovlivňuje způsob, jakým jejich těla fungují, a způsobuje podobné zdravotní problémy, které zažívají?