UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Podívejte se na videa, blogy a interaktivní nástroje na této stránce, které jsme vytvořili, abychom vám pomohli odhalit tajemství syndromu r(20).
Níže budou pravidelně přidávány nové aktualizace, takže se vraťte pro další informace…

Na této straně:

Máte otázku?

Základy genomiky: Jak to může pomoci?

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou? Jak může genomika pomoci lidem s r(20), jak s diagnózou, tak těm bez? Pokusíme se vysvětlit, co je možné – a co není možné.

Pochopení vaší diagnózy: Genetika 101

Vysvětlil vám někdy někdo vaši diagnózu r(20) a co to znamená? Pokusíme se odhalit tajemství toho, co víme a co nevíme o syndromu r(20).

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) je speciální test, který dokáže detekovat a lokalizovat specifické oblasti chromozomu, jako je chybějící nebo na nesprávném místě část DNA.
Chcete vědět, jak lze diagnostikovat prstencový chromozom? V této prezentaci vysvětlujeme testovací techniky, které lze použít k identifikaci prstencového chromozomu. Krátce vám také představíme, jak by mohl vypadat váš výsledek testu…
Dozvěděli jsme se o 23 párech Chromozomy, ale co je prstencový chromozom?. Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...

Základy výzkumu: Co potřebujete vědět

Pro mnoho pacientů a rodin r(20) to bude první příležitost zúčastnit se výzkumu. Existuje několik základních principů, které se vám pokusíme vysvětlit, než začnete.

Více informací již brzy…

Etické schválení

Každý nový výzkum vyžaduje etické schválení, aby byla zajištěna ochrana pacientů a jejich rodin. Tento proces zahájíme co nejdříve.

Více informací již brzy…

Formuláře souhlasu

Než se zaregistrujete do jakékoli výzkumné studie, musíte poskytnout svůj souhlas, takže připravíme formuláře souhlasu pro fázi II.

Více informací již brzy…