MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Ta en titt på videoene, bloggene og interaktive verktøyene på denne siden som vi har laget for å hjelpe deg med å avsløre mysteriene ved r(20) syndrom.
Nye oppdateringer vil jevnlig bli lagt til nedenfor, så fortsett å komme tilbake for mer informasjon...

På denne siden:

Har du et spørsmål?

Grunnleggende om genomikk: Hvordan kan dette hjelpe?

Hva er forskjellen mellom genetikk og genomikk? Hvordan kan genomikk hjelpe mennesker med r(20), både med en diagnose og de uten? Vi vil prøve å forklare hva som er mulig – og hva som ikke er mulig.

Forstå diagnosen din: Genetikk 101

Har noen noen gang forklart r(20)-diagnosen din og hva dette betyr? Vi skal prøve å løse mysteriene rundt hva vi vet og hva vi ikke vet om r(20) syndrom.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) er en spesiell test som kan oppdage og lokalisere spesifikke kromosomregioner som en del av DNA som mangler eller er på feil sted.
Vil du vite hvordan et ringkromosom kan diagnostiseres? I denne lysbildefremvisningen forklarer vi testteknikkene som kan brukes til å identifisere et ringkromosom. Vi vil også kort introdusere deg for hvordan testresultatet ditt kan se ut...
Vi har lært om de 23 parene av Kromosomer, men hva er et ringkromosom?. Se denne korte videoen for å finne ut mer...

Fundamentals of Research: Hva du trenger å vite

For mange r(20)-pasienter og familier vil dette være deres første mulighet til å delta i forskning. Det er noen grunnleggende prinsipper som vi vil prøve å forklare deg før du setter i gang.

Mer informasjon kommer snart...

Etisk godkjenning

Etisk godkjenning kreves for all ny forskning for å sikre at pasienter og deres familier er beskyttet. Vi starter denne prosessen så snart som mulig.

Mer informasjon kommer snart...

Samtykkeskjemaer

Før du registrerer deg for en forskningsstudie, må du gi ditt samtykke, så vi utarbeider samtykkeskjemaer for fase II.

Mer informasjon kommer snart...