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DESENTRAÑAR Fase I

Eche un vistazo a los videos, blogs y herramientas interactivas de esta página que hemos creado para ayudarlo a DESENTRAÑAR los misterios del síndrome r(20).
A continuación se agregarán regularmente nuevas actualizaciones, así que siga regresando para obtener más información...

En esta página:

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Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

Comprender su diagnóstico: Genética 101

¿Alguien le ha explicado alguna vez su diagnóstico de r(20) y lo que esto significa? Intentaremos desentrañar los misterios de lo que sabemos y lo que no sabemos sobre el síndrome r(20).

PEZ

FISH (hibridación fluorescente in situ) es una prueba especial que puede detectar y ubicar regiones cromosómicas específicas, como una pieza de ADN faltante o en el lugar equivocado.
2 minutos
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Anillo cromosomas: Pruebas de diagnóstico

¿Quiere saber cómo se puede diagnosticar un cromosoma en anillo? En esta presentación de diapositivas, explicamos las técnicas de prueba que se pueden usar para identificar un cromosoma en anillo. También le presentaremos brevemente cómo se vería el resultado de su prueba...
5 minutos
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¿Qué es un cromosoma en anillo?

Hemos aprendido acerca de los 23 pares de cromosomas, pero ¿qué es un cromosoma en anillo?. Mira este breve video para saber más...
2 minutos
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Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

Próximamente más información…

Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

Próximamente más información…

Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

Próximamente más información…

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