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DESMONTAR Fase I

Dê uma olhada nos vídeos, blogs e ferramentas interativas nesta página que criamos para ajudá-lo a desvendar os mistérios da síndrome r(20).
Novas atualizações serão adicionadas regularmente abaixo, então continue voltando para mais informações…

Nesta página:

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Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?

Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.

Entendendo seu diagnóstico: Genética 101

Alguém já explicou seu diagnóstico de r(20) e o que isso significa? Vamos tentar desvendar os mistérios do que sabemos e do que não sabemos sobre a síndrome r(20).

PEIXE

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) é um teste especial que pode detectar e localizar regiões cromossômicas específicas, como um pedaço de DNA ausente ou no lugar errado.
2 minutos
Consulte Mais informação

Anel Cromossomos: Teste de diagnóstico

Quer saber como um cromossomo em anel pode ser diagnosticado? Nesta apresentação de slides, explicamos as técnicas de teste que podem ser usadas para identificar um cromossomo em anel. Também apresentaremos brevemente como pode ser o resultado do seu teste…
5 minutos
Consulte Mais informação

O que é um cromossomo em anel

Aprendemos sobre os 23 pares de Cromossomos, mas o que é um cromossomo em anel?. Assista a este pequeno vídeo para saber mais...
2 minutos
Consulte Mais informação

Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber

Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.

Mais informações em breve…

Aprovação ética

A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.

Mais informações em breve…

Formulários de consentimento

Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.

Mais informações em breve…

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