LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Bekijk de video's, blogs en interactieve tools op deze pagina die we hebben gemaakt om u te helpen de mysteries van het r(20)-syndroom te ontrafelen.
Hieronder zullen regelmatig nieuwe updates worden toegevoegd, dus blijf terugkomen voor meer informatie...

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) is een speciale test die specifieke chromosoomgebieden kan detecteren en lokaliseren, zoals een stuk DNA dat ontbreekt of op de verkeerde plaats zit.
Wil je weten hoe een ringchromosoom kan worden gediagnosticeerd? In deze slideshow leggen we de testtechnieken uit die gebruikt kunnen worden om een ringchromosoom te identificeren. Ook laten we u kort kennismaken met hoe uw testresultaat eruit zou kunnen zien...
We hebben geleerd over de 23 paren van chromosomen, maar wat is een ringchromosoom?. Bekijk deze korte video voor meer informatie...

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Binnenkort meer informatie…

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Binnenkort meer informatie…

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Binnenkort meer informatie…