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UNRAVEL Fase I

Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
Nuovi aggiornamenti verranno aggiunti regolarmente di seguito, quindi continua a tornare per ulteriori informazioni...

Su questa pagina:

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Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

PESCE

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) è un test speciale in grado di rilevare e localizzare specifiche regioni cromosomiche come un frammento di DNA mancante o nel posto sbagliato.
2 minuti
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Squillare cromosomi: Test diagnostici

Vuoi sapere come può essere diagnosticato un cromosoma ad anello? In questa presentazione spieghiamo le tecniche di test che possono essere utilizzate per identificare un cromosoma ad anello. Ti presenteremo anche brevemente come potrebbe essere il risultato del tuo test...
5 minuti
Leggi di più

Cos'è un cromosoma ad anello

Abbiamo appreso delle 23 coppie di cromosomi, ma cos'è un cromosoma ad anello?. Guarda questo breve video per saperne di più...
2 minuti
Leggi di più

Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Maggiori informazioni in arrivo...

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Maggiori informazioni in arrivo...

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