UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Podívejte se na videa, blogy a interaktivní nástroje na této stránce, které jsme vytvořili, abychom vám pomohli odhalit tajemství syndromu r(20).
Níže budou pravidelně přidávány nové aktualizace, takže se vraťte pro další informace…

Na této straně:

Máte otázku?

Základy genomiky: Jak to může pomoci?

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou? Jak může genomika pomoci lidem s r(20), jak s diagnózou, tak těm bez? Pokusíme se vysvětlit, co je možné – a co není možné.

Pochopení vaší diagnózy: Genetika 101

Vysvětlil vám někdy někdo vaši diagnózu r(20) a co to znamená? Pokusíme se odhalit tajemství toho, co víme a co nevíme o syndromu r(20).

„Analýza chromozomů vstoupila do praxe v roce 1959, kdy se poprvé ukázalo, že jde o naši abnormalitu Chromozomy může způsobit lidské onemocnění." K diagnostice prstencového chromozomu je nutná analýza chromozomů. Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...
"Existuje mnoho různých způsobů, jak může být něco genetickou poruchou... jedním z nich je prstencový chromozom 20, takže je to chromozomová porucha." Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...
Úvod do několika vědeckých termínů, které mohou být užitečné pro rodiny.

Základy výzkumu: Co potřebujete vědět

Pro mnoho pacientů a rodin r(20) to bude první příležitost zúčastnit se výzkumu. Existuje několik základních principů, které se vám pokusíme vysvětlit, než začnete.

Více informací již brzy…

Etické schválení

Každý nový výzkum vyžaduje etické schválení, aby byla zajištěna ochrana pacientů a jejich rodin. Tento proces zahájíme co nejdříve.

Více informací již brzy…

Formuláře souhlasu

Než se zaregistrujete do jakékoli výzkumné studie, musíte poskytnout svůj souhlas, takže připravíme formuláře souhlasu pro fázi II.

Více informací již brzy…