Notre parcours avec le syndrome du chromosome 20 en anneau [r(20)] s’est avéré difficile et impossible à vivre.
Rachel a perdu la vie à cause de l'épilepsie seulement deux semaines avant son 12e anniversaire.
En partageant notre histoire, j’espère sensibiliser les gens à cette maladie qui change la vie et apporter aux autres l’aide dont ils ont tant besoin.

Premiers signes : « moments »

L'histoire de Rachel commence par des épisodes de « rêverie » qui étaient à peine perceptibles par quiconque, sauf moi. Rachel a atteint ses objectifs et était pleine de vie, comme n'importe quel autre enfant de 7 ans. Je n'étais pas vraiment inquiète à l'époque, mais elle était consciente que quelque chose lui arrivait, nous avions l'habitude de dire qu'elle avait « un de ses moments ». Ces « moments » ont progressivement augmenté et à l'âge de 9 ans, Rachel a également perdu le contrôle de sa vessie à chaque fois.
J'ai contacté notre médecin généraliste local pour obtenir de l'aide car j'avais peur que quelque chose n'allait pas, mais les symptômes étaient si vagues que le médecin généraliste a dit que Rachel allait bien et que si j'étais toujours inquiet, je devais prendre un autre rendez-vous.

Le long chemin vers un diagnostic

Toutes sortes de diagnostics ont été suggérés,
allant des problèmes de comportement aux troubles anxieux,
y compris « contrôler les épisodes » et « le faire pour attirer l’attention ».

On m'a demandé de capturer les « moments » de Rachel en vidéo et d'enregistrer les détails de chacun d'eux. J'ai 2 ans de graphiques et de petits carnets remplis de détails. Je passerais tellement de temps à tout enregistrer, sans pouvoir vivre une vie normale. Parce que personne ne croyait que Rachel avait un problème de santé, elle a suivi des séances de thérapie par le jeu à l’école et on m’a demandé de suivre un cours sur la parentalité. Le temps a passé et rien ne s'est amélioré, je connaissais ma petite fille et quelque chose n'allait pas. Après de nombreuses visites chez notre médecin généraliste, des rendez-vous à l'hôpital et des appels téléphoniques sans fin, Rachel a finalement eu un EEG puis une IRM, deux expériences effrayantes pour Rachel et qui ont montré des résultats dans la fourchette normale ! D'autres appels téléphoniques, de l'attente et des tests ont suivi sans réponse.
Puis, un jour, j'ai emmené Rachel aux urgences avec un sac de voyage et je lui ai dit que j'allais rester là jusqu'à ce que Rachel reçoive l'aide dont elle avait besoin. Pendant notre attente, Rachel a eu un de ses « moments ». Elle a été vue par un médecin et admise dans un service où elle a eu un autre « moment ». Un médecin passait par hasard, elle est venue vers nous et nous a dit que Rachel était en train de faire une crise… elle est épileptique. J'étais à la fois soulagée et effrayée en apprenant cette nouvelle. Rachel a été surveillée, on nous a donné des médicaments et on nous a renvoyés chez nous.

Traitements : essayer de contrôler les crises incontrôlables

Au cours des mois suivants, on nous a administré un cocktail de médicaments et de stéroïdes, chacun d'entre eux semblant aider au début, puis avoir peu d'effet ou de très mauvaises réactions entraînant un comportement inhabituel et agressif, une prise de poids importante et davantage d'hospitalisations.
Notre petite fille est passée d'une fille qui aimait s'amuser, qui était heureuse et qui profitait de la vie à une fille renfermée, triste et fatiguée avec des accès de comportement agressif souvent dirigés contre moi et ses deux jeunes frères. Les crises se terminaient par des pleurs et des déclarations selon lesquelles elle se sentait seule, effrayée et incapable d'entendre correctement, ayant du mal à marcher ou même à se tenir debout et ayant besoin d'une sieste pour récupérer.
Malgré tous les médicaments, Rachel a eu de nombreuses crises qui étaient toujours incontrôlables et elle a eu de nombreux épisodes de « statut épileptique ». La phénytoïne a provoqué une réaction allergique appelée Syndrome de Stevens-Johnson. Mon cœur s'est brisé quand je l'ai vue, elle avait l'air si mal en point et a presque perdu la vie. Rachel a été transférée à l'hôpital pour enfants de Birmingham où elle a subi d'autres tests, une ponction lombaire, un régime cétogène (c'était la période de Pâques et quand je suis allée lui rendre visite, Rachel a dit : « J'ai mangé du chocolat ! » – ce n'était pas autorisé dans le régime). Puis finalement

un coma artificiel dans l'espoir de « réinitialiser » son cerveau.
Au bout d’une semaine, les médecins craignaient que Rachel ne se réveille jamais parce qu’elle était si faible…
alors quand elle l'a fait, elle a prouvé à quel point elle était une petite combattante incroyable et
j'ai dû progressivement réapprendre à manger, à boire, à parler et à marcher.

C'est à l'hôpital pour enfants de Birmingham, après des analyses de sang et de peau, que nous avons reçu le diagnostic de syndrome r(20). On nous a dit très peu de choses, mais on nous a donné une poignée de brochures. Aucun autre test n'a été effectué.

Impact éducatif

La vie scolaire a changé du tout au tout. Rachel avait perdu beaucoup de temps, était scolarisée à la maison, puis retournait à temps partiel. Elle était incapable de se concentrer correctement. Les enseignants refusaient toujours d'accepter que Rachel avait besoin d'une aide spéciale en disant :

« Elle n'a que de l'épilepsie »

J'avais peur pour sa sécurité et j'ai essayé de la faire admettre dans une école spécialisée. Encore une bataille qui a impliqué de nombreuses réunions d'équipe multidisciplinaire (MDT) et Rachel qui a dû fréquenter une école secondaire ordinaire pendant que son plan de soins de santé éducatifs (EHCP) était finalisé. Rachel n'était pas en sécurité, étant laissée seule à se débrouiller dans l'école et je ne pouvais pas y faire grand-chose. Elle avait des crises tous les jours et toutes les nuits, avait du mal à se lever à l'heure et à suivre ses cours. Nous avons même fait venir l'agent d'absentéisme à la maison en raison d'un retard ! Son consultant était aussi frustré que moi et a accepté d'assister à l'une des réunions pour expliquer son état. Peu de temps après, l'école a déclaré qu'elle ne pouvait plus s'occuper de Rachel et on lui a finalement proposé une place dans une école spécialisée début 2012. Elle s'est bien installée, a même recommencé à apprécier l'école, s'est fait de nouveaux amis et a gardé de nouveaux souvenirs.

Les crises ont continué quotidiennement et nocturnement, puis une nuit, c'était trop pour son corps, Rachel a eu une crise et ne s'est jamais réveillée.

Notre belle et précieuse petite fille.
Pour toujours dans nos pensées.

Merci d'avoir lu notre histoire.
J’espère que cela aidera d’une manière ou d’une autre et que les chercheurs acquerront davantage de connaissances pour aider les autres dans leur parcours.

Mort subite et inattendue en cas d'épilepsie (MSIE) La SUDEP est la mort soudaine et inattendue d'une personne épileptique qui était par ailleurs en bonne santé. Dans les cas de SUDEP, aucune autre cause de décès n'est trouvée lors de l'autopsie. Chaque année, plus d'une personne épileptique sur 1 000 décède de la SUDEP. Il s'agit de la principale cause de décès chez les personnes souffrant de crises non contrôlées.
Action SUDEP – la seule association caritative britannique qui soutient et travaille aux côtés des personnes dont les proches sont décédés subitement d’un décès lié à l’épilepsie – dispose de nombreuses informations sur son site Web.