Nei primi anni

Mio figlio è nato nel dicembre 1997. Ho notato per la prima volta che aveva problemi quando aveva 7 anni. Saremmo in macchina nel pomeriggio e lui diceva: “Ho paura. Mi girano gli occhi. Era l'inizio dell'anno 2005.

Trovare la diagnosi giusta

A Jaevin è stato diagnosticato inizialmente l'autismo, quando aveva 4 anni e poi l'epilessia del lobo temporale sinistro, quando ne aveva 7. Il primo neurologo gli ha diagnosticato l'epilessia durante un EEG, mentre mio figlio è stato privato del sonno il giorno prima. La sindrome r(20) non è stata diagnosticata fino all'età di 10 anni. Il pediatra di Jaevin stava cercando Fragile X e ha detto che non sapeva molto della sindrome r(20). Quando ho mostrato i risultati del riposo r(20) al suo neurologo, ha detto:

La diagnosi non cambierà il modo in cui tratto la sua epilessia

Abbiamo finito per trovare un nuovo neurologo presso l'UCLA Hospital Pediatric Neurology, quando aveva 10 anni.

Quando il trattamento non funziona

L'epilessia di Jaevin è peggiorata nel corso degli anni. È stato indotto in diversi coma ogni anno dal 2015 in terapia intensiva per stato epilettico per diversi giorni alla volta fino a quando il team neuro non ha trovato una miscela di farmaci che avrebbe calmato le sue crisi. È a dieta Keto dal 2016, ma questo da solo non ha controllato la sua epilessia. Jaevin continua a prendere 5 diversi tipi di farmaci antiepilettici ogni giorno per migliorare le sue condizioni, ma ha una linea di base di crisi non cliniche di circa 50 picchi di risveglio durante un periodo di 24 ore.