Vroege jaren

Mijn zoon is geboren in december 1997. Ik merkte voor het eerst dat hij problemen had toen hij 7 jaar oud was. We zouden 's middags aan het rijden zijn en hij zou zeggen: 'Ik ben bang. Mijn ogen draaien. Dat was het begin van het jaar 2005.

De juiste diagnose vinden

Jaevin werd eerst gediagnosticeerd met autisme, toen hij 4 jaar oud was, en verliet toen temporale kwab epilepsie, toen hij 7 was. De eerste neuroloog diagnosticeerde hem met epilepsie tijdens een EEG, terwijl mijn zoon de dag ervoor de slaap was ontnomen. Het r(20)-syndroom werd pas gediagnosticeerd toen hij 10 jaar oud was. De kinderarts van Jaevin was op zoek naar Fragile X en zei dat hij niet veel wist over het r(20)-syndroom. Toen ik de rustresultaten van r(20) aan zijn neuroloog liet zien, zei hij:

De diagnose zal niets veranderen aan hoe ik zijn epilepsie behandel

Uiteindelijk vonden we een nieuwe neuroloog bij UCLA Hospital Pediatric Neurology, toen hij 10 jaar oud was.

Wanneer de behandeling niet werkt

De epilepsie van Jaevin is in de loop der jaren erger geworden. Sinds 2015 ligt hij elk jaar in verschillende coma's op de IC voor status epilepticus gedurende meerdere dagen, totdat het neuroteam een mengsel van medicijnen vond dat zijn aanvallen zou kalmeren. Hij volgt sinds 2016 het Keto-dieet, maar dat alleen heeft zijn epilepsie niet onder controle. Jaevin blijft dagelijks 5 verschillende soorten anti-epileptica gebruiken om zijn toestand te helpen, maar hij heeft een baseline van niet-klinische aanvallen van ongeveer 50 piekwakes gedurende een periode van 24 uur.