Frühe Jahre

Mein Sohn wurde im Dezember 1997 geboren. Ich bemerkte zum ersten Mal, dass er Probleme hatte, als er 7 Jahre alt war. Wir waren nachmittags im Auto und er sagte: „Ich habe Angst. Meine Augen drehen sich. „Das war Anfang des Jahres 2005.

Die richtige Diagnose finden

Jaevin wurde zuerst mit Autismus diagnostiziert, als er 4 Jahre alt war, und dann verließ er mit 7 die Schläfenlappenepilepsie. Der erste Neurologe diagnostizierte bei ihm Epilepsie während einer EEG, während meinem Sohn am Vortag der Schlaf entzogen wurde. Das r(20)-Syndrom wurde erst im Alter von 10 Jahren diagnostiziert. Jaevins Kinderarzt suchte nach Fragile X und sagte, dass er nicht viel über das R(20)-Syndrom weiß. Als ich seinem Neurologen die r(20) Ruheergebnisse zeigte, sagte er:

Die Diagnose wird nichts daran ändern, wie ich seine Epilepsie behandle

Als er 10 Jahre alt war, fanden wir schließlich einen neuen Neurologen am UCLA Hospital Pediatric Neurology.

Wenn die Behandlung nicht anschlägt

Jaevins Epilepsie hat sich über die Jahre verschlimmert. Er wurde seit 2015 jedes Jahr auf der Intensivstation wegen Status epilepticus für mehrere Tage in mehrere Komas versetzt, bis das Neuroteam ein Medikament fand, das seine Anfälle beruhigen würde. Er ist seit 2016 auf der Keto-Diät, aber das allein hat seine Epilepsie nicht unter Kontrolle gebracht. Jaevin nimmt weiterhin täglich 5 verschiedene Arten von Anti-Anfall-Medikamenten ein, um seinen Zustand zu verbessern, aber er hat eine Grundlinie von nicht-klinischen Anfällen von etwa 50 Spike Wakes über einen Zeitraum von 24 Stunden.