Primeros años

Mi hijo nació en diciembre de 1997. Noté por primera vez que tenía problemas cuando tenía 7 años. Estábamos manejando por la tarde y él decía: “Tengo miedo. Mis ojos dan vueltas. Eso fue a principios del año 2005.

Encontrar el diagnóstico correcto

Jaevin fue diagnosticado primero con autismo, cuando tenía 4 años de edad y luego con epilepsia del lóbulo temporal izquierdo, cuando tenía 7 años. El primer neurólogo le diagnosticó epilepsia durante un EEG, mientras que mi hijo fue privado del sueño el día anterior. El síndrome r(20) no fue diagnosticado hasta los 10 años. El pediatra de Jaevin estaba buscando X frágil y dijo que no sabía mucho sobre el síndrome r(20). Cuando le mostré los resultados de reposo de r(20) a su neurólogo, dijo:

El diagnóstico no va a cambiar la forma en que trato su epilepsia.

Terminamos encontrando un nuevo neurólogo en el Hospital de Neurología Pediátrica de la UCLA, cuando tenía 10 años.

Cuando el tratamiento no funciona

La epilepsia de Jaevin ha empeorado con los años. Ha sido inducido en varios comas cada año desde 2015 en la UCI por estado epiléptico durante varios días hasta que el equipo de neurología encontró una mezcla de medicamentos que calmaría sus convulsiones. Ha estado en la dieta Keto desde 2016, pero eso por sí solo no ha controlado su epilepsia. Jaevin continúa tomando 5 tipos diferentes de medicamentos anticonvulsivos diariamente para ayudar con su condición, pero tiene una línea base de convulsiones no clínicas de alrededor de 50 picos de activación durante un período de 24 horas.