Tidlige år

Sønnen min ble født i desember 1997. Jeg la først merke til at han hadde problemer da han var 7 år gammel. Vi kjørte på ettermiddagen, og han sa: «Jeg er redd. Øynene mine snurrer. "Det var begynnelsen av året 2005.

Å finne riktig diagnose

Jaevin ble først diagnostisert med autisme, da han var 4 år gammel og deretter etterlot tinninglappepilepsi, da han var 7. Den første nevrologen diagnostiserte ham med epilepsi under en EEG, mens sønnen min ble fratatt søvn dagen før. r(20)-syndromet ble ikke diagnostisert før han var 10 år gammel. Jaevins barnelege lette etter Fragile X og sa at han ikke visste så mye om r(20) syndrom. Da jeg viste r(20) hvileresultatene til nevrologen hans, sa han:

Diagnosen kommer ikke til å endre hvordan jeg behandler epilepsien hans

Vi endte opp med å finne en ny nevrolog ved UCLA Hospital Pediatric Neurology, da han var 10 år gammel.

Når behandlingen ikke virker

Jaevins epilepsi har blitt verre med årene. Han har vært indusert i flere koma hvert år siden 2015 på intensivavdelingen for status epilepticus i flere dager av gangen inntil nevroteamet fant en blanding av medisiner som ville roe ned anfallene hans. Han har vært på Keto-dietten siden 2016, men det alene har ikke kontrollert epilepsien hans. Jaevin fortsetter å ta 5 forskjellige typer anti-anfallsmedisiner daglig for å hjelpe hans tilstand, men han har en baseline av ikke-kliniske anfall på rundt 50 toppvåkner gjennom en 24-timers periode.