Primeiros anos

Meu filho nasceu em dezembro de 1997. Percebi pela primeira vez que ele estava tendo problemas quando tinha 7 anos de idade. Estávamos dirigindo à tarde e ele dizia: “Estou com medo. Meus olhos estão girando. ” Isso foi no começo do ano de 2005.

Encontrando o diagnóstico certo

Jaevin foi diagnosticado inicialmente com autismo, quando tinha 4 anos de idade e depois com epilepsia do lobo temporal esquerdo, quando tinha 7 anos. O primeiro neurologista o diagnosticou com epilepsia durante um EEG, enquanto meu filho foi privado de sono no dia anterior. A síndrome r(20) não foi diagnosticada até os 10 anos de idade. O pediatra de Jaevin estava procurando por Fragile X e disse que não sabia muito sobre a síndrome de r (20). Quando mostrei os resultados do repouso r(20) para seu neurologista, ele disse:

O diagnóstico não vai mudar a forma como trato a epilepsia dele

Acabamos encontrando um novo neurologista no UCLA Hospital Pediatric Neurology, quando ele tinha 10 anos de idade.

Quando o tratamento não funciona

A epilepsia de Jaevin piorou com o passar dos anos. Ele foi induzido a vários comas todos os anos desde 2015 na UTI por estado de mal epiléptico por vários dias seguidos até que a equipe neurológica encontrou uma mistura de medicamento que acalmaria suas convulsões. Ele está na dieta Keto desde 2016, mas só isso não controlou sua epilepsia. Jaevin continua a tomar 5 tipos diferentes de medicamentos anti-convulsivos diariamente para ajudar sua condição, mas ele tem uma linha de base de convulsões não clínicas de cerca de 50 picos de despertar durante um período de 24 horas.