早い時期

私たちのゴージャスで完璧な男の子は9日に生まれました^番目 2009 年 2 月の体重は 6 ポンド 13.5 で、合併症もなく、健康上の問題も心配もありませんでした。James はすべてのマイルストーンを達成し、生後 9 か月で歩くことができました。

ジェームズは生後 15 か月頃に、いくつかの睡眠の問題を抱えていました。彼は夜通し目を覚まし、絶叫のエピソードを経験しましたが、それは私たちにとって非常に恐ろしい経験であり、彼がまだ眠っているように見えたので何をすべきかわかりませんでした.私たちは彼を慰めることができなかった、または彼を目覚めさせることができなかった. 夜の恐怖.私たちは健康面の訪問者と医師にアドバイスを求め、ジェームズをコンサルタントに紹介しました。コンサルタントは、医学的な問題はなく、明らかな夜驚症から抜け出すことを確認しました.

3歳の時、恐怖は止まりましたが、彼は一人で眠ることができませんでした.少なくとも、そして最後に、私たち全員が数時間の睡眠をとっていたことに安堵しました。これは驚くべきことでした.

これはジェームスで、現在10歳です。 (2019年2月)

発作

2013 年 4 月、正確な日付は覚えていませんが、James 4 の直後です。^番目 誕生日、私たちは非常に奇妙なことが起こっていることに気付きました.ジェームズは、まるで誰かが一時停止ボタンを押したかのように、トラックの中で突然停止し、フリーズするようになりました。最初は、これは約 2 秒間続きます。それらは徐々に、しかし非常に急速に長くなりました。私たちが得た最初のチャンスは、彼をGPに連れて行った.私たちは病院に送られ、その後、コンサルタント神経科医に会うように紹介されました。

コンサルタントに会うための待機リストに載っている間、私たちが彼らに電話したジェームズの瞬間は、毎日悪化し、長くなりました.彼らは今、数分間続いていました。 夜間は最悪の時間で、彼が目を閉じて眠るとすぐに、恐ろしい発作時間が始まり、20 分まで続く群発発作で一晩中続きました。  私たちは何が起こっているのか理解できませんでした。とても心配で恐ろしい時間でした。彼らを止めたり、彼を助けるために私たちにできることは何もありませんでした.これは生きている悪夢でした.

16日木曜日^番目 2013 年 5 月、James を A&E に派遣しました。発作が見られたとき、行動が取られ、ジェームズは血液検査、MRIスキャン、CTスキャンを受けました。 脳波、そしてジェームズは薬フェニトインで始められました.ジェームズはこれを大量に服用していましたが、バランスが崩れ、常に倒れていました。この薬はジェームズには効きませんでした.

ジェームズはこの間も発作を繰り返していました。 幻覚を経験しました – 彼は大声で叫び、逃げ出し、完全に恐怖を感じました.  外にいる人狼から身を隠すことについて話し、人狼に聞こえないようにささやく必要がありました。

4歳のジェームスは変わっていて、私が知っていた子とはほぼ完全に別の子でした。彼の行動は悪化し、後退し、彼の態度全体が彼とはまったく異なっていました.

診断と投薬

James 5の1か月前^番目 2014 年 1 月の誕生日に、Ring20 症候群の診断を受けました。

フェニトイン、レベチラセタム、クロナゼパム、カルバマゼピンなど、いくつかの薬と組み合わせを試しました.多くの場合、一度に複数の、時には 3 つの薬物を使用して、1 つの薬物を導入し、別の薬物を離脱させます。

ジェームズは現在、テグレトール（カルバマゼピン）を服用しています。彼は、認識が困難な欠神発作を毎日続けています。

私たちは、ジェームズが発作を起こす原因のいくつかを認識しています。たとえば、長時間食事をとらないこと、暗がりの薄暗い照明、暑すぎること、病気、高温、恐ろしい状況、不安などです。原因。

彼は現在学校に通っており、追加の支援が必要です。彼は人生の特定の側面に対処するのに苦労しており、家で攻撃性を抑えるのに非常に苦労しています。

ジェームズの将来がどうなるかはほとんど、またはまったくわかりません。彼は現在、日常生活を通じて助けを必要としており、成長するにつれて彼がどれほど独立しているかを予測することは不可能です.

「Ring20 の研究にとって非常に重要であると考えています。壊滅的で衰弱させる病気について、もっと多くの情報と知識が必要です。情報を提供し、てんかんが苦しんでいる個人や家族に与える影響を認識し、生活の質を向上させること。」