Primeros años

Nuestro hermoso y perfecto bebé nació el 9^el Febrero de 2009 con un peso de 6 lb 13,5 sin complicaciones, sin problemas de salud ni preocupaciones, todo iba muy bien con James alcanzando todos sus hitos y caminando a la edad de 9 meses.

Aproximadamente a la edad de 15 meses, James estaba teniendo algunos problemas para dormir. Se despertaba durante la noche con episodios de gritos, lo cual era bastante aterrador para nosotros y no sabíamos qué hacer, ya que todavía parecía estar durmiendo. No pudimos consolarlo o despertarlo de lo que parecía ser terrores nocturnos. Buscamos el consejo de los visitantes de salud y los doctores, quienes a su vez derivaron a James a un consultor que confirmó que no había problemas médicos y que superaría los aparentes terrores nocturnos.

A la edad de tres años, los terrores habían cesado pero no podía dormir solo. Al menos y por fin el alivio de que todos estábamos durmiendo unas buenas horas, esto fue increíble.

Este es James, ahora de 10 años. (febrero '19)

convulsiones

En abril de 2013, no puedo recordar la fecha exacta, pero poco después de Santiago 4^el cumpleaños, notamos que sucedía algo extremadamente extraño. James de repente se detenía en seco y se congelaba como si alguien hubiera presionado un botón de pausa en él. Al principio esto duraría unos 2 segundos. Gradualmente, pero muy rápidamente, se alargaron. En la primera oportunidad que tuvimos lo llevamos directamente al GP. Nos enviaron al hospital que luego nos remitió al neurólogo consultor.

Mientras estaba en la lista de espera para ver al consultor, los momentos de James, como los llamábamos, empeoraban y se alargaban cada día. Ahora duraban unos minutos. Los tiempos nocturnos eran los peores momentos, tan pronto como cerraba los ojos para dormir, comenzaba el horrendo tiempo de convulsiones y continuaba durante toda la noche con un grupo tras otro que duraba hasta 20 minutos.  No podíamos entender lo que estaba pasando, un momento tan preocupante y aterrador. No había nada que pudiéramos hacer para detenerlos o ayudarlo, esto era una pesadilla viviente.

el jueves 16^el Mayo de 2013 llevamos a James a A&E. Cuando se observaron las convulsiones, fue entonces cuando se tomaron medidas y James se sometió a análisis de sangre, resonancia magnética, tomografía computarizada, EEG, y James comenzó con la droga fenitoína. James estaba tomando una dosis alta de esto, y su equilibrio se caía todo el tiempo, este medicamento no funcionó para James.

James siguió teniendo muchas convulsiones durante este tiempo y también experimentando alucinaciones: gritaba en voz alta, salía corriendo y parecía absolutamente aterrorizado.  Hablaba de cosas que podía ver, hablaba de esconderse del hombre lobo que estaba afuera, teníamos que susurrar para que el hombre lobo no pudiera escucharnos.

James a los 4 años había cambiado, era casi un niño completamente diferente al que yo conocía. Su comportamiento se había deteriorado y había retrocedido y todo su comportamiento se había vuelto muy diferente a él.

Diagnóstico y medicación

Un mes antes de Santiago 5^el cumpleaños en enero de 2014 habíamos recibido el diagnóstico de síndrome Ring20.

Hemos probado algunos medicamentos y combinaciones que incluyen fenitoína, levetiracetam, clonazepam, carbamazepina. A menudo tener más de un fármaco a la vez, a veces 3, tanto para introducir uno como para dejar de tomar otro.

James ahora está tomando Tegretol (Carbamazepina). Continúa teniendo crisis de ausencia diarias que son difíciles de reconocer.

Somos conscientes de algunas de las cosas que pueden hacer que James tenga una convulsión ahora, como períodos prolongados sin comer, iluminación tenue en la oscuridad, calor (estar demasiado caliente), enfermedad, temperatura alta, situaciones aterradoras, ansiedad parecen ser algunas de las causas

Actualmente está en la escuela donde necesita ayuda adicional. Le cuesta hacer frente a ciertos aspectos de la vida y tiene grandes dificultades para controlar su agresión en el hogar a veces.

Tenemos poca o ninguna idea de lo que le depara el futuro a James, actualmente requiere ayuda a lo largo de su vida diaria y no es posible para nosotros predecir qué tan independiente puede ser a medida que crezca.

“Creemos que es de vital importancia para la investigación de Ring20. Necesitamos mucha más información y conocimiento sobre esta devastadora y debilitante enfermedad. Brindar información y reconocer el impacto de la epilepsia en las personas y familias que sufren y mejorar la calidad de vida”.