Tidlige år

Den nydelige, perfekte gutten vår ble født 9^th Februar 2009 med en vekt på 6lb13,5 uten komplikasjoner, ingen helseproblemer eller bekymringer, alt gikk veldig bra med James som nådde alle milepælene og gikk i en alder av 9 måneder.

I en alder av 15 måneder hadde James noen få søvnproblemer. Han våknet gjennom natten med skrikende episoder, som var ganske skremmende for oss å oppleve og ikke visste hva vi skulle gjøre, da han fortsatt så ut til å sove. Vi klarte ikke å trøste eller vekke ham ut av det som så ut til å være natteskrekk. Vi søkte råd fra helsebesøkerne og legene som igjen henviste James til en konsulent som bekreftet at det ikke var noen medisinske problemer, og at han ville vokse ut av den tilsynelatende nattskrekk.

I en alder av tre hadde frykten stoppet, men han klarte ikke å sove selv. I det minste og til slutt lettelsen over at vi alle fikk noen gode timers søvn, dette var fantastisk.

Dette er James, nå 10 år gammel. (februar '19)

Anfall

I april 2013 kan jeg ikke huske den nøyaktige datoen, men like etter James 4^th bursdag la vi merke til at noe ekstremt rart skjedde. James ville plutselig stoppe i sporene og fryse på en måte som om noen hadde trykket på en pauseknapp på ham. Først ville dette vare i ca. 2 sekunder. De ble gradvis, men veldig raskt, lengre. Den første sjansen vi fikk tok vi rett med ham til fastlegen. Vi ble sendt til sykehuset som da hadde henvist til nevrolog.

Mens han var på venteliste for å se konsulenten, ble James' øyeblikk som vi kalte dem verre og lengre for hver dag. De varte nå i noen minutter. Nattene var de verste tidene, så snart han lukket øynene for å sove, begynte den forferdelige anfallstiden og fortsatte hele natten med klynge etter klynge som varte i opptil 20 minutter.  Vi kunne ikke forstå hva som skjedde, en så bekymringsfull og skremmende tid. Det var ingenting vi kunne gjøre for å stoppe dem eller hjelpe ham, dette var et levende mareritt.

Torsdag 16^th Mai 2013 hastet vi med James til A&E. Da anfallene ble sett, var det da det ble iverksatt tiltak og James gjennomgikk blodprøver, MR-skanning, CT-skanning, EEG, og James ble startet på stoffet Phenytoin. James var på en høy dose av dette, og balansen hans gikk, han falt over hele tiden, denne medisinen virket ikke for James.

James fortsatte å ha mange anfall i løpet av denne tiden, og det var det også opplever hallusinasjoner – han ville skrike høyt, løpe bort og se helt livredd ut.  Han snakket om ting han kunne se – snakket om å gjemme seg for varulven som var utenfor, vi måtte hviske så varulven ikke kunne høre oss.

James på 4 år hadde forandret seg, han var nesten et helt annet barn enn det jeg kjente. Oppførselen hans hadde blitt dårligere og han hadde gått baklengs og hele oppførselen hans hadde blitt så ulik ham.

Diagnose og medisinering

En måned før James 5^th bursdag i januar 2014 hadde vi fått diagnosen Ring20 syndrom.

Vi har prøvd noen få medisiner og kombinasjoner, inkludert fenytoin, Levetiracetam, Clonazepam, Carbamazepin. Har ofte mer enn ett medikament om gangen, noen ganger 3, for både å introdusere en og avvenne et annet.

James tar nå Tegretol (karbamazepin). Han har fortsatt daglige fraværsanfall som er vanskelige å gjenkjenne.

Vi er klar over noen av de tingene som kan føre til at James får et anfall nå, for eksempel lengre perioder uten mat, mørkt dempet belysning, varme – å være for varmt, sykdom, høy temperatur, skremmende situasjoner, angst ser ut til å være noen av fører til.

Han er for tiden på skolen hvor han har ekstra behov for hjelp. Han sliter med å takle visse aspekter av livet og har store problemer med å kontrollere aggresjonen hjemme til tider.

Vi har liten eller ingen anelse om hva fremtiden bringer for James, han trenger for øyeblikket hjelp gjennom det daglige livet, og det er ikke mulig for oss å forutsi hvor uavhengig han kan være når han vokser opp.

«Vi tror det er svært viktig for forskning på Ring20. Vi trenger mye mer informasjon og kunnskap om den ødeleggende, ødeleggende sykdommen. Å gi informasjon og anerkjenne virkningen av epilepsi på lidende individer og familier og for å forbedre livskvaliteten."