Premières années

Notre magnifique petit garçon parfait est né le 9^e Février 2009 pesant 6 lb 13,5 sans complications, sans problèmes de santé ni soucis, tout allait très bien avec James atteignant tous ses jalons et marchant à l'âge de 9 mois.

Vers l'âge de 15 mois, James avait quelques problèmes de sommeil. Il se réveillait toute la nuit avec des épisodes de cris, ce qui était assez effrayant pour nous et ne savait pas quoi faire car il semblait toujours dormir. Nous avons été incapables de le réconforter ou incapables de le sortir de ce qui semblait être Les terreurs d'une nuit. Nous avons demandé conseil aux visiteurs de santé et aux médecins qui, à leur tour, ont référé James à un consultant qui a confirmé qu'il n'y avait aucun problème médical et qu'il sortirait des terreurs nocturnes apparentes.

À l'âge de trois ans, les terreurs avaient cessé mais il était incapable de dormir tout seul. Au moins et enfin le soulagement que nous obtenions tous quelques bonnes heures de sommeil, c'était incroyable.

Voici James, maintenant âgé de 10 ans. (février 2019)

Saisies

En avril 2013, je suis incapable de me souvenir de la date exacte mais peu de temps après Jacques 4^e anniversaire, nous avons remarqué quelque chose d'extrêmement étrange. James s'arrêtait soudainement dans son élan et d'une manière figée comme si quelqu'un avait appuyé sur un bouton de pause sur lui. Au début, cela durait environ 2 secondes. Ils se sont progressivement mais très vite allongés. La première chance que nous avons eue, nous l'avons emmené directement au GP. Nous avons été envoyés à l'hôpital qui nous avait alors recommandé de voir le neurologue consultant.

Alors qu'il était sur la liste d'attente pour voir le consultant, les moments de James, comme nous les appelions, empiraient et s'allongeaient chaque jour. Ils duraient maintenant quelques minutes. Les nuits étaient les pires moments, dès qu'il fermait les yeux pour dormir, l'horrible temps de crise commençait et se poursuivait toute la nuit, grappe après grappe pouvant durer jusqu'à 20 minutes.  Nous ne pouvions pas comprendre ce qui se passait, une période si inquiétante et effrayante. Il n'y avait rien que nous puissions faire pour les arrêter ou l'aider, c'était un cauchemar vivant.

Le jeudi 16^e En mai 2013, nous avons précipité James chez A&E. Lorsque les convulsions ont été vues, c'est alors que des mesures ont été prises et James a subi des tests sanguins, une IRM, un scanner, EEG, et James a commencé à prendre de la phénytoïne. James en prenait une forte dose, et son équilibre était qu'il tombait tout le temps, ce médicament n'a pas fonctionné pour James.

James a continué à avoir de nombreuses crises pendant cette période et a également été éprouver des hallucinations - il criait à haute voix, s'enfuyait et avait l'air absolument terrifié.  Il parlait de choses qu'il pouvait voir – parler de se cacher du loup-garou qui était à l'extérieur, nous devions chuchoter pour que le loup-garou ne puisse pas nous entendre.

James à 4 ans avait changé, c'était presque un enfant complètement différent de celui que j'ai connu. Son comportement s'était détérioré et il avait reculé et tout son comportement était devenu si différent de lui.

Diagnostic et médicaments

Un mois avant Jacques 5^e anniversaire en janvier 2014, nous avions reçu le diagnostic de syndrome Ring20.

Nous avons testé quelques médicaments et combinaisons, notamment la phénytoïne, le lévétiracétam, le clonazépam et la carbamazépine. Avoir souvent plus d'un médicament à la fois, parfois 3, à la fois pour en introduire un et en sevrer un autre.

James prend actuellement du Tegretol (Carbamazepine). Il continue d'avoir des crises d'absence quotidiennes qui sont difficiles à reconnaître.

Nous sommes conscients de certaines des choses qui peuvent provoquer une crise d'épilepsie chez James, telles que des périodes prolongées sans nourriture, un éclairage tamisé dans l'obscurité, la chaleur - avoir trop chaud, la maladie, une température élevée, des situations effrayantes, l'anxiété semblent être quelques-uns des causes.

Il est actuellement à l'école où il a besoin d'aide supplémentaire. Il a du mal à faire face à certains aspects de la vie et a de grandes difficultés à contrôler son agressivité à la maison à certains moments.

Nous avons peu ou pas d'idée de ce que l'avenir réserve à James, il a actuellement besoin d'aide tout au long de sa vie quotidienne et il nous est impossible de prédire à quel point il sera indépendant à mesure qu'il grandira.

"Nous pensons que c'est d'une importance vitale pour la recherche sur Ring20. Nous avons besoin de beaucoup plus d'informations et de connaissances sur cette maladie dévastatrice et débilitante. Fournir des informations et reconnaître l'impact de l'épilepsie sur les personnes et les familles souffrantes et améliorer la qualité de vie.