Frühe Jahre

Unser wunderschöner, perfekter kleiner Junge wurde am 9^th Februar 2009 mit einem Gewicht von 6lb13,5 ohne Komplikationen, ohne gesundheitliche Probleme oder Bedenken, alles lief sehr gut mit James, der alle seine Meilensteine erreichte und im Alter von 9 Monaten laufen konnte.

Im Alter von etwa 15 Monaten hatte James einige Schlafprobleme. Er wachte nachts mit schreienden Episoden auf, die für uns ziemlich beängstigend waren, und wusste nicht, was wir tun sollten, da er immer noch zu schlafen schien. Wir waren nicht in der Lage, ihn aus dem, was zu sein schien, zu trösten oder aufzurütteln nächtlicher Terror. Wir suchten Rat bei den Gesundheitsbesuchern und Ärzten, die James wiederum an einen Berater überwiesen, der bestätigte, dass es keine medizinischen Probleme gab und er aus den offensichtlichen Nachtängsten herauswachsen würde.

Im Alter von drei Jahren hatten die Schrecken aufgehört, aber er konnte nicht alleine schlafen. Zumindest und endlich die Erleichterung, dass wir alle ein paar gute Stunden Schlaf bekamen, das war unglaublich.

Das ist James, jetzt 10 Jahre alt. (Februar '19)

Krampfanfälle

April 2013, an das genaue Datum kann ich mich nicht mehr erinnern, aber kurz nach James 4^th Geburtstag bemerkten wir, dass etwas sehr Seltsames passierte. James würde plötzlich in seinen Spuren und auf eine einfrierende Weise anhalten, als hätte jemand eine Pause-Taste bei ihm gedrückt. Anfangs würde dies etwa 2 Sekunden dauern. Sie wurden allmählich, aber sehr schnell länger. Bei der ersten Gelegenheit haben wir ihn direkt zum GP gebracht. Wir wurden in das Krankenhaus geschickt, das uns dann zu einem Facharzt für Neurologie überwiesen hatte.

Während wir auf der Warteliste standen, um den Berater zu sehen, wurden James' Momente, als wir sie anriefen, jeden Tag schlimmer und länger. Sie dauerten jetzt ein paar Minuten. Die Nachtzeiten waren die schlimmsten Zeiten, sobald er seine Augen schloss, um zu schlafen, begann die schreckliche Anfallszeit und dauerte die ganze Nacht mit Anhäufung um Anhäufung, die bis zu 20 Minuten dauerte.  Wir konnten nicht verstehen, was passierte, eine so beunruhigende und beängstigende Zeit. Wir konnten nichts tun, um sie aufzuhalten oder ihm zu helfen, das war ein lebender Albtraum.

Am Donnerstag, 16^th Mai 2013 haben wir James schnell zu A&E gebracht. Als die Anfälle gesehen wurden, wurden Maßnahmen ergriffen und James wurde Blutuntersuchungen, einem MRT-Scan, einem CT-Scan unterzogen. EEG, und James wurde mit der Droge Phenytoin begonnen. James hatte davon eine hohe Dosis, und sein Gleichgewicht war verloren, er fiel die ganze Zeit um, dieses Medikament wirkte bei James nicht.

James hatte während dieser Zeit weiterhin viele Anfälle und war es auch Halluzinationen – er schrie laut auf, lief weg und sah absolut verängstigt aus.  Er sprach über Dinge, die er sehen konnte – sprach darüber, sich vor dem Werwolf zu verstecken, der draußen war, wir mussten flüstern, damit der Werwolf uns nicht hören konnte.

James hatte sich mit 4 Jahren verändert, er war fast ein völlig anderes Kind als das, das ich kannte. Sein Verhalten hatte sich verschlechtert und er war rückständig geworden und sein ganzes Verhalten war ihm so unähnlich geworden.

Diagnose & Medikamente

Einen Monat vor Jakobus 5^th Geburtstag im Januar 2014 hatten wir die Diagnose Ring20-Syndrom erhalten.

Wir haben einige Medikamente und Kombinationen getestet, darunter Phenytoin, Levetiracetam, Clonazepam, Carbamazepin. Oft mehr als ein Medikament gleichzeitig, manchmal 3, um sowohl eins einzuführen als auch ein anderes abzusetzen.

James nimmt jetzt Tegretol (Carbamazepin) ein. Er hat weiterhin tägliche Abwesenheitsanfälle, die schwer zu erkennen sind.

Wir sind uns einiger der Dinge bewusst, die jetzt dazu führen können, dass James einen Anfall bekommt, wie z verursacht.

Er ist derzeit in der Schule, wo er zusätzliche Hilfe braucht. Er kämpft mit bestimmten Aspekten des Lebens und hat große Schwierigkeiten, seine Aggressionen zu Hause rechtzeitig zu kontrollieren.

Wir haben wenig oder keine Ahnung, was die Zukunft für James bereithält, er benötigt derzeit Hilfe während seines täglichen Lebens und es ist uns nicht möglich vorherzusagen, wie unabhängig er sein wird, wenn er aufwächst.

„Wir glauben, dass es für die Erforschung von Ring20 von entscheidender Bedeutung ist. Wir brauchen viel mehr Informationen und Wissen über die verheerende, schwächende Krankheit. Bereitstellung von Informationen und Erkennung der Auswirkungen von Epilepsie auf betroffene Einzelpersonen und Familien und zur Verbesserung der Lebensqualität.“