Raná léta

Náš nádherný, dokonalý chlapeček se narodil 9^čt Únor 2009 s váhou 6lb13,5 bez komplikací, bez zdravotních problémů nebo obav, vše šlo velmi dobře, James dosáhl všech svých milníků a chodil ve věku 9 měsíců.

Ve věku kolem 15 měsíců měl James několik problémů se spánkem. Celou noc se probouzel s epizodami křiku, které nás docela děsily a nevěděli, co dělat, protože se zdálo, že stále spí. Nebyli jsme schopni ho utěšit nebo ho probudit z toho, co se zdálo být noční děsy. Požádali jsme o radu zdravotní návštěvníky a doktory, kteří zase poslali Jamese ke konzultantovi, který potvrdil, že neexistují žádné zdravotní problémy a že ze zjevných nočních děsů vyroste.

Ve třech letech hrůzy přestaly, ale nebyl schopen sám spát. Alespoň a konečně ta úleva, že jsme se všichni dobře vyspali, to bylo úžasné.

Tohle je James, kterému je teď 10 let. (únor '19)

Záchvaty

V dubnu 2013 si nemohu vzpomenout na přesné datum, ale těsně po Jamesi 4^čt narozeniny, všimli jsme si, že se stalo něco velmi zvláštního. James se náhle zastavil ve svých stopách a způsobem podobným mrazu, jako by na něm někdo stiskl tlačítko pauzy. Zpočátku to bude trvat asi 2 sekundy. Postupně, ale velmi rychle se prodlužovaly. Když jsme dostali první šanci, vzali jsme ho přímo k praktickému lékaři. Byli jsme posláni do nemocnice, která nám pak doporučila návštěvu konzultanta neurologa.

Zatímco byl James na čekací listině na návštěvu konzultanta, chvíle, kdy jsme jim volali, se každým dnem zhoršovaly a prodlužovaly. Nyní trvaly několik minut. Noční časy byly nejhorší, jakmile zavřel oči, aby usnul, začal hrozný záchvat záchvatu a pokračoval celou noc, shluk po shluku trval až 20 minut.  Nemohli jsme pochopit, co se děje, taková znepokojivá a děsivá doba. Nemohli jsme nic udělat, abychom je zastavili nebo mu pomohli, tohle byla živá noční můra.

Ve čtvrtek 16^čt května 2013 jsme spěchali s Jamesem do A&E. Když byly vidět záchvaty, byla přijata opatření a James podstoupil krevní testy, MRI sken, CT sken, EEGa James začal s drogou Phenytoin. James měl vysokou dávku tohoto léku a jeho rovnováha neustále padala, tento lék na Jamese nezabíral.

James měl během této doby stále mnoho záchvatů a také byl zažíval halucinace – křičel nahlas, utíkal a vypadal naprosto vyděšeně.  Mluvil o věcech, které viděl – mluvil o úkrytu před vlkodlakem, který byl venku, museli jsme šeptat, aby nás vlkodlak neslyšel.

James se ve 4 letech změnil, byl to téměř úplně jiné dítě než to, které jsem znala. Jeho chování se zhoršilo, couval a celé jeho chování se mu tolik nepodobalo.

Diagnostika a léky

Měsíc před Jamesem 5^čt narozeninám v lednu 2014 nám byla diagnostikována syndrom Ring20.

Vyzkoušeli jsme několik léků a kombinací, včetně fenytoinu, levetiracetamu, klonazepamu, karbamazepinu. Často užívání více než jednoho léku najednou, někdy 3, k zavedení jednoho a odstavení dalšího.

James nyní v současné době užívá Tegretol (karbamazepin). Nadále má každodenní záchvaty nepřítomnosti, které je obtížné rozpoznat.

Jsme si vědomi některých věcí, které nyní mohou způsobit Jamesovi záchvat, jako jsou dlouhé doby bez jídla, tma tlumené osvětlení, horko – přílišné horko, nemoc, vysoká teplota, děsivé situace, úzkost se zdají být některé z nich. příčiny.

V současné době je ve škole, kde potřebuje další pomoc. Snaží se vyrovnat s určitými aspekty života a má velké potíže s tím, aby včas ovládl svou agresi doma.

Máme jen malou nebo žádnou představu o tom, co Jamese čeká v budoucnosti, v současné době potřebuje pomoc během svého každodenního života a není možné, abychom předpověděli, jak nezávislý může být, když vyroste.

„Myslíme si, že je to životně důležité pro výzkum Ring20. Potřebujeme mnohem více informací a znalostí o ničivé, vysilující nemoci. Poskytování informací a rozpoznání dopadu epilepsie na trpící jedince a rodiny a ke zlepšení kvality života.“