Vroege jaren

Onze prachtige, perfecte babyjongen werd geboren op 9^e Februari 2009 woog 6lb13.5 zonder complicaties, geen gezondheidsproblemen of zorgen, alles ging heel goed met James die al zijn mijlpalen bereikte en liep op de leeftijd van 9 maanden.

Rond de leeftijd van 15 maanden had James wat slaapproblemen. Hij zou 's nachts wakker worden met schreeuwende afleveringen, die voor ons behoorlijk beangstigend waren om te ervaren en niet wisten wat te doen omdat hij nog steeds leek te slapen. We waren niet in staat om hem te troosten of te wekken uit wat leek te zijn nachtmerries. We hebben advies ingewonnen bij de gezondheidsbezoekers en Drs, die op hun beurt James doorverwezen naar een consulent die bevestigde dat er geen medische problemen waren en dat hij over de schijnbare nachtmerries heen zou groeien.

Toen hij drie was, waren de angsten gestopt, maar hij kon niet alleen slapen. In ieder geval en eindelijk de opluchting dat we allemaal een paar uur goed geslapen hadden, dit was geweldig.

Dit is James, nu 10 jaar oud. (feb '19)

epileptische aanvallen

In april 2013 kan ik me de exacte datum niet herinneren, maar net kort na James 4^e verjaardag, merkten we iets heel vreemds op. James stopte plotseling in zijn sporen en op een bevriezende manier alsof iemand op een pauzeknop op hem had gedrukt. In het begin zou dit ongeveer 2 seconden duren. Ze werden geleidelijk maar heel snel langer. De eerste kans die we kregen, namen we meteen mee naar de huisarts. We werden naar het ziekenhuis gestuurd dat ons toen had doorverwezen naar de consulent neuroloog.

Terwijl hij op de wachtlijst stond om de consultant te zien, werden James' momenten zoals we ze noemden elke dag slechter en langer. Ze duurden nu een paar minuten. Nachten waren de slechtste tijden, zodra hij zijn ogen zou sluiten om te slapen, zou de tijd van afschuwelijke aanvallen beginnen en de hele nacht doorgaan met cluster na cluster die tot 20 minuten duurde.  We konden niet begrijpen wat er gebeurde, zo'n zorgwekkende en beangstigende tijd. We konden niets doen om ze te stoppen of hem te helpen, dit was een levende nachtmerrie.

Op donderdag 16^e In mei 2013 hebben we James met spoed naar de spoedeisende hulp gebracht. Toen de aanvallen werden gezien, werd er actie ondernomen en onderging James bloedonderzoek, MRI-scan, CT-scan, EEG, en James werd gestart met het medicijn fenytoïne. James had hiervan een hoge dosering, en zijn evenwicht viel, hij viel de hele tijd om, dit medicijn werkte niet voor James.

James bleef gedurende deze tijd veel aanvallen krijgen en was ook... hallucinaties ervaren - hij schreeuwde hardop, rende weg en keek absoluut doodsbang.  Hij zou praten over dingen die hij kon zien – praten over verbergen voor de weerwolf die buiten was, we moesten fluisteren zodat de weerwolf ons niet kon horen.

James was op 4-jarige leeftijd veranderd, hij was bijna een heel ander kind dan degene die ik kende. Zijn gedrag was verslechterd en hij was achteruitgegaan en zijn hele gedrag was zo anders geworden dan hij.

Diagnose en medicatie

Een maand voor James 5^e verjaardag in januari 2014 hadden we de diagnose Ring20 syndroom gekregen.

We hebben een paar medicijnen en combinaties uitgeprobeerd, waaronder fenytoïne, levetiracetam, clonazepam, carbamazepine. Vaak met meer dan één medicijn tegelijk, soms drie, om zowel het ene medicijn te introduceren als het andere af te bouwen.

James gebruikt nu Tegretol (Carbamazepine). Hij heeft nog steeds aanvallen van dagelijkse afwezigheid die moeilijk te herkennen zijn.

We zijn ons bewust van enkele van de dingen die ervoor kunnen zorgen dat James nu een aanval krijgt, zoals langdurige perioden zonder eten, duisternis, gedimde verlichting, hitte - te warm zijn, ziekte, hoge temperatuur, angstaanjagende situaties, angst lijken enkele van de oorzaken.

Hij zit momenteel op school waar hij extra hulp nodig heeft. Hij worstelt om met bepaalde aspecten van het leven om te gaan en heeft grote moeite om zijn agressie thuis op tijd onder controle te krijgen.

We hebben weinig of geen idee wat de toekomst voor James in petto heeft, hij heeft momenteel hulp nodig in zijn dagelijks leven en het is voor ons niet mogelijk om te voorspellen hoe onafhankelijk hij zal zijn als hij opgroeit.

“We vinden het van levensbelang voor onderzoek naar Ring20. We hebben veel meer informatie en kennis nodig over de verwoestende, slopende ziekte. Het verstrekken van informatie en het erkennen van de impact van epilepsie op lijdende individuen en families en om de kwaliteit van leven te verbeteren.”