NOTA BENE: questa pagina è stata tradotta da Google. Contattaci se desideri aiutarci a tradurre le informazioni.

Ricerca

La storia di James

James-300x300
Abbiamo poca o nessuna idea di cosa riserva il futuro a James, attualmente ha bisogno di aiuto per tutta la sua vita quotidiana e non è possibile per noi prevedere quanto possa essere indipendente man mano che cresce.

Nei primi anni

Il nostro splendido e perfetto maschietto è nato il 9th Febbraio 2009 con un peso di 6 libbre 13,5 senza complicazioni, problemi di salute o preoccupazioni, tutto stava andando molto bene con James che raggiungeva tutti i suoi traguardi e camminava all'età di 9 mesi.

All'età di circa 15 mesi James aveva qualche problema di sonno. Si svegliava durante la notte con episodi di urla, che erano abbastanza spaventosi per noi da provare e non sapevamo cosa fare mentre sembrava ancora dormire. Non siamo stati in grado di confortarlo o di risvegliarlo da ciò che sembrava essere terrori notturni. Abbiamo chiesto consiglio ai visitatori sanitari e ai dottori che a loro volta hanno indirizzato James a un consulente che ha confermato che non c'erano problemi medici e che sarebbe cresciuto fuori dagli apparenti terrori notturni.

All'età di tre anni, i terrori erano cessati ma non riusciva a dormire da solo. Almeno e finalmente il sollievo che stavamo tutti ottenendo un buon paio di ore di sonno, questo è stato sorprendente.

James

Questo è James, ora ha 10 anni. (febbraio '19)

Convulsioni

Ad aprile 2013, non riesco a ricordare la data esatta, ma poco dopo James 4th compleanno, abbiamo notato che stava accadendo qualcosa di estremamente strano. James si sarebbe fermato improvvisamente sui suoi passi e in modo congelato come se qualcuno avesse premuto un pulsante di pausa su di lui. All'inizio questo durerebbe circa 2 secondi. Gradualmente ma molto rapidamente si allungarono. La prima volta che abbiamo avuto l'occasione l'abbiamo portato direttamente al GP. Siamo stati inviati all'ospedale che ci aveva poi fatto riferimento per vedere il consulente neurologo.

Mentre era in lista d'attesa per vedere il consulente, i momenti di James, come li chiamavamo, peggioravano e si allungavano ogni giorno. Ora duravano pochi minuti. Le ore notturne erano le peggiori, non appena chiudeva gli occhi per dormire, iniziava l'orrendo periodo di crisi che continuava per tutta la notte con cluster dopo cluster che duravano fino a 20 minuti.  Non riuscivamo a capire cosa stesse succedendo, un periodo così preoccupante e spaventoso. Non c'era niente che potessimo fare per fermarli o aiutarlo, questo era un incubo vivente.

Giovedì 16th Maggio 2013 abbiamo portato James di corsa al pronto soccorso. Quando sono state viste le convulsioni, è stato allora che è stata intrapresa un'azione e James è stato sottoposto a esami del sangue, risonanza magnetica, TAC, EEG, e James iniziò a prendere la droga Fenitoina. James stava assumendo un dosaggio elevato di questo, e il suo equilibrio è andato cadendo continuamente, questo farmaco non ha funzionato per James.

James ha continuato ad avere molte convulsioni durante questo periodo ed è stato anche sperimentando allucinazioni - urlava ad alta voce, scappava e sembrava assolutamente terrorizzato.  Parlava di cose che poteva vedere – parlava di nascondersi dal lupo mannaro che era fuori, dovevamo sussurrare in modo che il lupo mannaro non potesse sentirci.

James a 4 anni era cambiato, era quasi un bambino completamente diverso da quello che conoscevo. Il suo comportamento si era deteriorato ed era tornato indietro e tutto il suo comportamento era diventato così diverso da lui.

Diagnosi e farmaci

Un mese prima di James 5th compleanno nel gennaio 2014 avevamo ricevuto la diagnosi di sindrome Ring20.

Abbiamo provato alcuni farmaci e combinazioni tra cui fenitoina, levetiracetam, clonazepam, carbamazepina. Spesso avere più di un farmaco alla volta, a volte 3, sia per introdurne uno che per svezzarne un altro.

James sta attualmente prendendo Tegretol (carbamazepina). Continua ad avere crisi di assenza quotidiane difficili da riconoscere.

Siamo consapevoli di alcune delle cose che possono causare a James un attacco ora, come periodi prolungati senza cibo, illuminazione soffusa dell'oscurità, calore - troppo caldo, malattia, temperatura elevata, situazioni spaventose, ansia sembrano essere alcune delle cause.

Attualmente è a scuola dove ha bisogno di ulteriore aiuto. Fatica a far fronte a certi aspetti della vita e ha grandi difficoltà a controllare la sua aggressività a casa a volte.

Abbiamo poca o nessuna idea di cosa riserva il futuro a James, attualmente ha bisogno di aiuto per tutta la sua vita quotidiana e non è possibile per noi prevedere quanto possa essere indipendente man mano che cresce.

“Pensiamo che sia di vitale importanza per la ricerca su Ring20. Abbiamo bisogno di molte più informazioni e conoscenze sulla malattia devastante e debilitante. Fornire informazioni e riconoscere l'impatto dell'epilessia su individui e famiglie sofferenti e per migliorare la qualità della vita”.

Altre storie

La storia di Javin

L'epilessia di Jaevin è peggiorata nel corso degli anni. È stato indotto in diversi coma ogni anno dal 2015 in terapia intensiva per stato epilettico per diversi giorni alla volta fino a quando il team neurologico ha trovato una miscela di farmaci che avrebbe calmato le sue crisi.

Leggi di più
Diana Wagner

La storia di Diana

Semplicemente non aveva senso, la stanchezza costante, il perdersi a scuola, le pause quando parlava. Non avevo mai visto niente del genere.

Leggi di più

Condividi la tua esperienza con r (20)

Ci piace ricevere le tue storie da pubblicare sul nostro sito web. Le famiglie di tutto il mondo possono davvero connettersi con il tuo viaggio personale: attraverso la diagnosi, il trattamento, la vita quotidiana e altro ancora.