Primeiros anos

Nosso lindo e perfeito menino nasceu em 9^º Fevereiro de 2009 pesando 6lb13,5 sem complicações, sem problemas de saúde ou preocupações, tudo estava indo muito bem com James alcançando todos os seus marcos e andando aos 9 meses de idade.

Por volta dos 15 meses de idade, James estava tendo alguns problemas para dormir. Ele acordava durante a noite com episódios de gritos, que eram bastante assustadores para nós experimentarmos e não sabíamos o que fazer, pois ele ainda parecia estar dormindo. Não conseguimos consolá-lo ou despertá-lo do que parecia ser Pesadelos. Procuramos conselhos dos visitantes de saúde e dos médicos que, por sua vez, encaminharam James a um consultor que confirmou que não havia problemas médicos e que ele superaria os aparentes terrores noturnos.

Aos três anos, os terrores pararam, mas ele não conseguia dormir sozinho. Pelo menos e finalmente o alívio que todos nós estávamos tendo algumas boas horas de sono, isso foi incrível.

Este é James, agora com 10 anos. (fevereiro de 19)

Convulsões

Em abril de 2013, não consigo lembrar a data exata, mas logo após James 4^º aniversário, notamos algo extremamente estranho acontecendo. James de repente parava em seu caminho e congelava como se alguém tivesse pressionado um botão de pausa nele. No início, isso duraria cerca de 2 segundos. Eles gradualmente, mas muito rapidamente, ficaram mais longos. A primeira chance que tivemos levamos ele direto para o GP. Fomos encaminhados ao hospital, que então nos encaminhou para consultar o Neurologista Consultor.

Enquanto estava na lista de espera para ver o consultor, os momentos de James, como os chamávamos, ficavam piores e mais longos a cada dia. Eles estavam agora durando alguns minutos. Os momentos noturnos eram os piores, assim que ele fechava os olhos para dormir, o horrendo tempo de convulsão começava e continuava durante toda a noite com cluster após cluster com duração de até 20 minutos.  Não conseguíamos entender o que estava acontecendo, um momento tão preocupante e assustador. Não havia nada que pudéssemos fazer para detê-los ou ajudá-lo, isso era um pesadelo vivo.

Na quinta-feira 16^º Em maio de 2013, levamos James às pressas para o pronto-socorro. Quando as convulsões foram vistas, foi então que a ação foi tomada e James passou por exames de sangue, ressonância magnética, tomografia computadorizada, EEG, e James começou a usar a droga Fenitoína. James estava em uma alta dosagem disso, e seu equilíbrio estava caindo o tempo todo, esse medicamento não funcionou para James.

James continuou a ter muitas convulsões durante este tempo e também foi experimentando alucinações - ele gritava alto, fugia e parecia absolutamente aterrorizado.  Ele falava sobre coisas que podia ver – falar sobre se esconder do lobisomem que estava do lado de fora, tínhamos que sussurrar para que o lobisomem não pudesse nos ouvir.

James aos 4 anos havia mudado, ele era quase uma criança completamente diferente da que eu conhecia. Seu comportamento se deteriorou e ele retrocedeu e todo o seu comportamento se tornou tão diferente dele.

Diagnóstico e Medicação

Um mês antes de Tiago 5^º aniversário em janeiro de 2014 recebemos o diagnóstico de síndrome de Ring20.

Testamos alguns medicamentos e combinações, incluindo Fenitoína, Levetiracetam, Clonazepam, Carbamazepina. Muitas vezes, ter mais de uma droga ao mesmo tempo, às vezes 3, tanto para introduzir um quanto para desmamar outro.

James está atualmente tomando Tegretol (Carbamazepina). Ele continua a ter crises de ausência diárias que são difíceis de reconhecer.

Estamos cientes de algumas das coisas que podem fazer com que James tenha uma convulsão agora, como períodos prolongados sem comida, iluminação escurecida, calor – estar muito quente, doença, alta temperatura, situações assustadoras, ansiedade parecem ser alguns dos causas.

Ele está atualmente na escola onde ele precisa de ajuda adicional. Ele luta para lidar com certos aspectos da vida e tem grande dificuldade em controlar sua agressividade em casa às vezes.

Temos pouca ou nenhuma ideia do que o futuro reserva para James, ele atualmente precisa de ajuda ao longo de sua vida diária e não é possível prever o quão independente ele pode ser à medida que cresce.

“Achamos que é de vital importância para a pesquisa do Ring20. Precisamos de muito mais informações e conhecimento sobre a doença devastadora e debilitante. Fornecer informações e reconhecer o impacto da epilepsia em indivíduos e famílias que sofrem e melhorar a qualidade de vida.”