ATENÇÃO: Esta página foi traduzida pelo Google. Entre em contato conosco se quiser nos ajudar a traduzir as informações.

Procurar

Dê uma olhada nos vídeos, blogs e ferramentas interativas nesta página que criamos para ajudá-lo a desvendar os mistérios da síndrome r(20).
Novas atualizações serão adicionadas regularmente abaixo, então continue voltando para mais informações…

Nesta página:

Tem uma questão?

Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?

Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.

Genômica: uma nova maneira de olhar para r(20)

Usar técnicas de sequenciamento genômico é uma nova maneira de olhar para r(20) que nunca foi feita antes...

Minha sequência do genoma (parte I)

Um vídeo simples explicando seu genoma. Obrigado à instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital por nos permitir compartilhar.

Genética vs Genômica

Qual é a diferença entre genética e genômica?

Entendendo seu diagnóstico: Genética 101

Alguém já explicou seu diagnóstico de r(20) e o que isso significa? Vamos tentar desvendar os mistérios do que sabemos e do que não sabemos sobre a síndrome r(20).

Diferentes maneiras de diagnosticar doenças genéticas

"A análise cromossômica entrou em prática em 1959, com a primeira demonstração de que uma anormalidade de nosso Cromossomos pode causar uma doença humana." A análise cromossômica é necessária para diagnosticar um cromossomo em anel. Assista a este pequeno vídeo para saber mais...

Diferentes tipos de doenças genéticas

"Existem muitas maneiras diferentes de algo ser um distúrbio genético... um deles é o cromossomo 20 em anel, então esse é um distúrbio cromossômico." Assista a este pequeno vídeo para saber mais...

Cromossomos, Genes e DNA

Introdução a alguns termos científicos que podem ser úteis para as famílias.

Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber

Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.

Mais informações em breve…

Aprovação ética

A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.

Mais informações em breve…

Formulários de consentimento

Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.

Mais informações em breve…

Inscreva-se em nossa lista de e-mails