Em nosso Genética 101 você deve se lembrar que explicamos que genes são segmentos de DNA. Genes fornecem instruções codificadas que dizem ao nosso corpo como se desenvolver, crescer e funcionar.

Em muitas pessoas com síndrome r(20), seus genes parecem inalterados;
isso torna difícil o diagnóstico e ainda mais difícil encontrar tratamentos.
Então o que está acontecendo?

Todos os seus genes e outros DNA compõem o seu genoma – é isso que o torna único.

O que queremos que os cientistas explorem é se há alguma mudança consistente no  genoma de pessoas com r(20) – talvez no chamado “DNA lixo” – que afeta a forma como seus corpos funcionam, causando problemas de saúde semelhantes que enfrentam?