أجرينا استطلاع رأي لأكثر من 100 فرد من عائلاتنا الأعضاء حول العالم لسؤالهم: "في أي عام تم تشخيصك بـ r(20)؟". وكانت النتائج مذهلة، إذ تُظهر:
عدد حالات تشخيص متلازمة r(20) في انخفاض خلال السنوات العشر الماضية.
يأتي هذا على الرغم من التطورات في الاختبارات الجينية التي عادةً ما تُسفر عن زيادة ملحوظة في عدد تشخيصات العديد من الأمراض النادرة. تُثير نتائجنا القلق، وهذا أحد أسباب شراكة Ring20 مع Illumina لإيجاد سبل لعكس هذا الاتجاه.
قم بإلقاء نظرة عن كثب من خلال النقر على الرسم البياني أدناه لرؤية نتائجنا…
المزيد في هذه السلسلة:
التالي:
- 9 تشخيص الصرع اليوم
- 10 كيفية تشخيص متلازمة r(20)
- 11 لماذا التشخيص مهم، ومسألة التشخيص
في منشوراتنا القادمة سوف نشرح المزيد عن الطرق التي يستخدمها الأطباء لاختبار الأسباب الجينية للصرع اليوم ولماذا نعتقد أن هذا يساهم في المشكلة.
