LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Bekijk de video's, blogs en interactieve tools op deze pagina die we hebben gemaakt om u te helpen de mysteries van het r(20)-syndroom te ontrafelen.
Hieronder zullen regelmatig nieuwe updates worden toegevoegd, dus blijf terugkomen voor meer informatie...

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom.

"Chromosoomanalyse kwam in 1959 in de praktijk, met de eerste demonstratie dat een afwijking van onze chromosomen kan een menselijke ziekte veroorzaken." Chromosoomanalyse is vereist om een ringchromosoom te diagnosticeren. Bekijk deze korte video voor meer informatie...
"Er zijn veel verschillende manieren waarop iets een genetische aandoening kan zijn... een daarvan is ringchromosoom 20, dus dat is een chromosoomafwijking." Bekijk deze korte video voor meer informatie...
Inleiding tot enkele wetenschappelijke termen die nuttig kunnen zijn voor gezinnen.

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Binnenkort meer informatie…

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Binnenkort meer informatie…

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Binnenkort meer informatie…