Zum Nachdenken anregender Rednertag am Robinson College, Cambridge#crdn2016.

Auf die Einführung des neuen Vorsitzenden des CRDN, Alistair Kent, OBE, folgte eine Podiumsdiskussion mit „Powerful Voices“, in der Patientenorganisationen als integraler Bestandteil von Veränderungen bei seltenen Krankheiten gezeigt werden: Zitat von Ben Howlett MP „Patientenorganisationen bewirken massive Veränderungen“.

Wir hörten von Forschung und Pharma und hatten die Gelegenheit aufzudecken, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) in ihrem derzeitigen Zustand (wie im 100.000-Genome-Projekt verwendet) möglicherweise nicht unbedingt das Vorhandensein eines Ringchromosoms erkennt, und fragten, was gegebenenfalls getan werden kann das ändern? (Wir führen Gespräche mit Dr. Richard Scott – Genetiker bei GOSH und klinischer Leiter für das 100.000-Genome-Projekt)
Am Nachmittag erfuhren wir von der wunderbaren Einrichtung, die es in Norwegen gibt und die von Frambu betrieben wird – ein multidisziplinäres Zentrum für seltene Krankheiten. Wir gingen um die Patienten und ihre Familien herum, gefolgt von Larissa Kerecuk (unter anderem), die das neue Zentrum für seltene Krankheiten hervorhob Kinder hier in Großbritannien, Eröffnung Mitte 2017.

Den ganzen Tag über wurden Patientenorganisationen (einschließlich uns selbst) aktiv ermutigt, sich an den Diskussionen zu beteiligen. Die Redner verwiesen bei mehreren Gelegenheiten auf „Dr. Google“ – das jetzt ein mächtiges Werkzeug ist, um bei seltenen Krankheitsfällen eine Diagnose zu stellen – und hoben die Macht des Internets hervor und warum unsere seltene Krankheit [r(20) präsent sein muss .
Die aufregendste Gelegenheit ist, dass uns angeboten wurde, eine spezielle multidisziplinäre r(20)-Klinik im neuen Zentrum für seltene Krankheiten zu beherbergen – etwas, das wir auf jeden Fall weiterverfolgen werden, da es das erste seiner Art wäre und wir es vielleicht tun werden in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für seltene Krankheiten für Erwachsene nebenan aufnehmen können, das sowohl Erwachsene als auch Kinder mit r(20) gleichermaßen abdeckt. Beobachten Sie diesen Raum…

Wir haben auch verstanden, wie wichtig es für uns ist, ein Patientenregister für r(20) einzurichten und damit zu beginnen, den natürlichen Verlauf des Syndroms für Forscher, Kliniker und Pharma-Biotech-Unternehmen aufzuzeichnen, die in Zukunft bessere Behandlungen anbieten möchten

Keiner von uns weiß wirklich, welche Auswirkungen der Brexit wahrscheinlich auf grenzüberschreitende Gesundheitsinitiativen haben wird, aber es besteht definitiv eine Bereitschaft unter den bestehenden Organisationen zur Zusammenarbeit und zur Einrichtung von Europäischen Referenznetzwerken (ERNs), die gemeinsam an Behandlungen und Protokollen arbeiten, um diese zu maximieren und zu optimieren Standardisierung von Diagnoseprotokollen und Verbesserung der Versorgung seltener Krankheiten.

Wir als Patientenorganisation haben bereits unser Interesse durch unsere eigenen Kooperationsbemühungen mit Prof. Helen Cross vom UCL Institute of Child Health bekundet und uns als Teil dieser Initiative angemeldet.

Ein Teil dieses ERN zu sein, bietet uns eine großartige Gelegenheit, als Teil einer größeren Kohorte für mehr Forschung und möglicherweise klinische Studien zu diesem Patientenregister beizutragen. Es wird weitere Aktualisierungen geben, über die wir hoffentlich im Januar 2017 berichten werden, wenn Entscheidungen über seine Struktur und Mitgliedschaft getroffen werden.