In unserem Genetik-Grundkurs haben wir Ihnen vielleicht erklärt, dass Gene sind DNA-Segmente. Gene liefern verschlüsselte Anweisungen, die unserem Körper sagen, wie er sich entwickeln, wachsen und funktionieren soll.
Bei vielen Menschen mit r(20)-Syndrom, ihre Gene erscheinen unverändert;
Dies erschwert die Diagnose und macht es noch schwieriger, eine Behandlung zu finden.
Was ist denn los?
Alle deine Gene und andere DNA bilden Ihre Genom – das macht Sie einzigartig.
Wir möchten, dass Wissenschaftler untersuchen, ob es eine oder mehrere beständige Veränderungen in der Genom von Menschen mit r(20) – möglicherweise in der so genannten „Junk-DNA“ – das die Funktionsweise ihres Körpers beeinträchtigt und ähnliche gesundheitliche Probleme verursacht wie sie?